Všechno, co byste měli vědět o Myotonia Congenita

Přehled

Myotonia congenita je vzácné onemocnění, které způsobuje svalovou tuhost a někdy i slabost. Tuhé svaly mohou ztížit chodit, jíst a mluvit.

Chybný gen způsobuje myotonia congenita. Tuto podmínku můžete zdědit, pokud ji má jeden nebo oba rodiče.

Existují dvě formy myotonia congenita:

• Beckerova nemoc je nejběžnější formou. Příznaky začínají ve věku od 4 do 12 let. Becker způsobuje záchvaty slabých svalů, zejména v rukou a rukou.
• Thomsenova choroba je vzácná. Příznaky často začínají během několika prvních měsíců života a obvykle se objevují ve věku 2 nebo 3. Svaly na nohou, rukou a očních víčkách jsou s největší pravděpodobností ovlivněny.

Symptomy

Hlavním příznakem myotonia congenita je ztuhlý sval. Když se pokoušíte pohybovat po nečinnosti, svaly klesají a stávají se tuhé. Vaše svaly na nohou jsou s největší pravděpodobností postiženy, ale svaly na tváři, ruce a jiné části těla mohou také ztuhnout. Někteří lidé mají jen mírnou tuhost. Jiní jsou tak tuhý, že mají mnoho potíží.

Myotonia congenita často postihuje svaly:

• nohy
• zbraně
• oči a oční víčka
• tvář
• jazyk

Tuhost je obvykle nejhorší, když poprvé začnete pohybovat svaly po odpočinku. Můžete mít potíže:

• vstát z křesla nebo postele
• šplhání po schodech
• začíná chodit
• otevřete víčka po jejich zavření

Jakmile se na chvíli pohybujete, vaše svaly se začnou uvolňovat. Toto se nazývá "zahřátí".

Často lidé s myotonia congenita mají neobvykle velké svaly nazývané hypertrofie. Tyto velké svaly vám mohou dát vzhled kulturisty, i když nezvednete závaží.

Pokud máte onemocnění Becker, vaše svaly se budou cítit také slabé. Tato slabost může být trvalá. Pokud máte Thomsonovu chorobu, chladné počasí může zhoršit svalovou tuhost.

Mezi další příznaky patří:

• dvojité vidění
• potíže žvýkat, polykání nebo mluvení, pokud jsou ovlivněny svaly krku

Příčiny

Změna nazvaná mutace genu CLCN1 způsobuje myotonia congenita. Tento gen instruuje vaše tělo, aby vytvořil bílkoviny, které pomáhají svalovým buňkám utažit a relaxovat. Tato mutace způsobuje, že vaše svaly příliš často strhávají.

Myotonia congenita je známá jako choroba chloridového kanálu. Ovlivňuje tok iontů přes membrány svalových buněk. Ionty jsou negativně nebo pozitivně nabité částice. CLCN1 pomáhá udržovat normální funkci chloridových kanálů v membránách svalových buněk. Tyto kanály pomáhají řídit způsob, jakým vaše svaly reagují na podněty. Když je gen CLCN1 mutován, tyto kanály nefungují tak dobře, jak by měly, takže vaše svaly se nemohou normálně uvolnit.

Zdědíte každý typ myotonia congenita jiným způsobem:

Dále s Beckerovou nemocí, pokud jen zdědíte jednu kopii genu, budete nositelem. Nebudete mít žádné příznaky, ale můžete své děti přenést na myotonii.

Někdy se mutace, která způsobuje myotonia congenita, stává sama o sobě u lidí, kteří nemají rodinu s tímto onemocněním.

Výskyt

Myotonia congenita postihuje 1 z každých 100 000 lidí. Je to častější ve skandinávských zemích, které zahrnují Norsko, Švédsko a Finsko, kde postihuje 1 z 10 000 lidí.

Diagnóza

Myotonia congenita je obvykle diagnostikována v dětství. Lékař vášho dítěte provede zkoušku, aby vyhledal svalovou tuhost a zeptal se vás na historii vaší rodiny a na historii vašeho dítěte.

Během vyšetření může lékař:

• nechte vaše dítě uchopit předmět a pokuste se ho uvolnit
• klepnutím na svaly vašeho dítěte pomocí malého kladivovitého zařízení nazývaného kardiostifer, abyste otestovali reflexy svého dítěte
• použijte test nazývaný elektromyografie (EMG), který kontroluje elektrickou aktivitu ve svalech, zatímco je napjatý a uvolněný
• proveďte krevní test, abyste zkontrolovali vysokou hladinu enzymu kreatinkinázy, což je známkou poškození svalové hmoty
• odeberte malý vzorek svalové tkáně, abyste se podívali pod mikroskop, který se nazývá svalová biopsie

Lékař může také provést krevní test, aby vyhledal gen CLCN1. To může potvrdit, že vy nebo vaše dítě máte onemocnění.

Léčba

K léčbě myotonické kongenity může vaše dítě vidět tým lékařů, který zahrnuje:

• dětský lékař
• ortopedista, který léčí problémy s klouby, svaly a kosti
• Fyzioterapeut
• genetika nebo genetického poradce
• neurolog, lékař, který léčí stav nervového systému

Léčba myotonia congenita se zaměří na specifické příznaky vašeho dítěte. Může se jednat o léky a cviky, které ulehčí svaly. Většina léků, které jsou předepsány pro příznaky myotonia congenita, se používá experimentálně, a proto nejsou označeny.

Aby se zmírnila těžká svalová rigidita, mohou lékaři předepsat léky, například:

• drogové blokování sodíku, jako je mexiletin
• antiseizační léky, jako je karbamazepin (Tegretol), fenytoin (Dilantin, Phenytek) a acetazolamid (Diamox)
• svalové relaxanty, jako je dantrolen (dantrium)
• antimalariální lék chinin (Qualaquin)
• antihistaminika, jako je trimeprazin (Temaril)

Pokud myotonia congenita běží ve vaší rodině, možná budete chtít uvažovat o tom, že uvidíte genetického poradce.Poradce může sledovat vaši rodinnou anamnézu, provádět krevní testy, aby zkontroloval gen CLCN1 a zjistil vaše riziko, že dítě bude mít tento stav.

Komplikace

Komplikace myotonia congenita zahrnují:

• potíže s polykáním nebo mluvení
• svalová slabost

Lidé s myotonia congenita mají větší pravděpodobnost, že reagují na anestezii. Pokud vy nebo vaše dítě trpíte tímto onemocněním, poraďte se se svým lékařem před operací.

Výhled

Ačkoli myotonia congenita začíná v dětství, obvykle se časem nezhoršuje. Vy nebo vaše dítě byste měli vést s tímto stavem normální a aktivní život. Svalová ztuhlost může ovlivnit pohyby jako chůze, žvýkání a polykání, ale cvičení a léky mohou pomoci.