Co je syndrom Aicardi?
Aicardiho syndrom je vzácná genetická porucha, která narušuje tvorbu corpus callosum, což je struktura, která spojuje obě strany mozku. U lidí se syndromem Aicardi je corpus callosum částečně nebo zcela chybějící. Porucha se vyskytuje téměř výhradně u novorozenců. Lékařští vědci nevěří, že se porucha předává od rodičů jejich dětem.
Přesná příčina syndromu Aicardi není známa. Nicméně, to je myšlenka být způsoben first-time mutace v geny dítěte. Vzhledem k tomu, že onemocnění postihuje především ženy, vědci věří, že mutace se specificky vyskytuje na chromozomu X, který je jedním ze dvou pohlavních chromozomů. Ženy mají dva X chromozomy. Samci obvykle mají jeden chromozom X a jeden Y chromozóm.
Lidé se syndromem Aicardi často mají následující:
- částečnou nebo úplnou nepřítomnost corpus callosum
- infantilních spasmů nebo záchvatů, které začínají v dětství
- chorioretinalní mezery nebo léze ve vrstvě tkáně citlivé na světlo v zadní části oka
Ne všichni lidé se syndromem Aicardi mají tyto vlastnosti. Někteří lidé však mohou vykazovat další abnormality v mozku, očích a tváři. Závažnost symptomů se výrazně liší od jedné osoby k druhé. Někteří pacienti mají velmi závažné záchvaty a nemusí přežít v dětství, zatímco jiné mají mírnější symptomy a mohou žít dobře do dospělosti.
Jaké jsou příznaky syndromu Aicardi?
Příznaky syndromu Aicardi se obvykle objevují u dětí ve věku od 2 do 5 měsíců. Vaše dítě může začít trhat nebo mít infantilní křeče, typ záchvatu, který se vyskytuje u kojenců. Tyto záchvaty se mohou v pozdějším období vyvinout na epilepsii. Vaše dítě může také na očích vyvíjet nažloutlé skvrny. Léze na sítnici, což je světlo citlivá vrstva tkáně v zadní části oka, způsobují tyto skvrny.
Mezi další příznaky syndromu Aicardi patří:
- kolobom, který je dírou nebo mezery v jedné z očních struktur
- neobvykle malé oči
- neobvykle malá hlava
- ruční deformity
- mentální postižení
- vývojové zpoždění
- potíže s jídlem
- průjem
- zácpa
- gastroezofageální reflux
- spasticita, což je stav, který způsobuje tuhé a tuhé svaly
Mezi další příznaky syndromu Aicardi patří abnormality žeber a páteře, jako je skolióza. Děti s touto poruchou mohou také mít neobvyklé obličejové rysy, jako je plochý nos, větší uši nebo menší prostor mezi horní ret a nosem. Vzhledem k tomu, že syndrom Aicardi může mít za následek špatně vyvinuté oči, děti mohou mít zhoršené vidění nebo slepotu.
Výzkumníci také zjistili, že mozky dětí s Aicardiovým syndromem mohou mít méně záhybů a žlábků než normální mozku. V mozku mohou být také přítomny tekutiny plněné cysty.
Co způsobuje syndrom Aicardi?
Aicardiho syndrom se nejčastěji objevuje u žen i u chlapců s Klinefelterovým syndromem, což je stav, kdy muž má extra X chromozom. Z těchto důvodů vědci věří, že porucha je způsobena vadou na chromozomu X.
Lidé obvykle mají v každé buňce 46 chromozomů. Dva z 46 chromozomů jsou pohlavní chromozomy, známé jako X a Y. Pomáhají určit, zda někdo vyvine mužské nebo ženské pohlavní znaky. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají obvykle jeden chromozom X a jeden chromozom Y.
Během normálního vývoje embrya by měl existovat pouze jeden aktivní chromozom X v každé buňce. To znamená, že jeden z obou chromozomů X v ženském embryu musí během tvorby buněk náhodně deaktivovat. V případě Aicardiho syndromu se vědci domnívají, že deaktivace chromozomů X se nezmění náhodně. Výsledkem je, že jeden X chromozom je aktivní ve více než polovině buněčných útvarů těla. Toto se nazývá "zkosená X-inaktivace".
Výzkumníci dosud nezjistili přesný gen, který způsobuje zkosenou inaktivaci X, takže příčina poruchy ještě není známa. Tento nedostatek informací také ztěžuje stanovení rizikových faktorů pro Aicardiho syndrom.
Jak se diagnostikuje syndrom Aicardi?
Lékaři mohou většinou diagnostikovat Aicardiho syndrom na základě příznaků. Vzhledem k tomu, že každé dítě může vykazovat různé příznaky, mohou být nutné další testy. Některé testy, které pomáhají lékařům diagnostikovat:
- oční zkoušky
- elektroencefalogram (EEG), který vyhodnocuje elektrickou aktivitu mozku a detekuje záchvatovou aktivitu
- MRI nebo CT scan, který poskytuje podrobné anatomické obrazy hlavy a mozku
Jak se léčí Aicardiho syndrom?
Léčba Aicardiho syndromu v současné době neexistuje. Některé příznaky se však mohou léčit. Nejčastějším způsobem léčby je kontrola záchvatů a křečí způsobených poruchou. K dispozici jsou také programy, které pomáhají dětem i rodičům vyrovnávat se s mentálními postiženími a zpožděním vývoje, které obvykle doprovázejí Aicardiho syndrom. Lékař vášho dítěte vás bude pravděpodobně odkázat pediatrickému neurologovi na další hodnocení. Pediatrický neurolog je lékař, který se specializuje na léčbu poruch nervového systému u dětí. Mohou pomoci Vašemu dítěti dlouhodobě zvládat syndrom Aicardi. Lékaři v těchto dalších oblastech mohou být rovněž konzultováni na základě symptomů a závažnosti syndromu:
- neurochirurgie
- oční lékařství
- ortopedie
- gastroenterologie
- fyzikální terapie
- terapie mluvením
- pracovní lékařství
Co je výhled pro osoby se syndromem Aicardi?
Děti se syndromem Aicardi mají tendenci mít kratší životnost, ale výhled velmi závisí na intenzitě jejich příznaků.Téměř všechny děti s poruchou mají určitý druh intelektuálního postižení nebo vývojové zpoždění.
Jiné příznaky se však mohou výrazně lišit v závislosti na osobě. Některé děti se syndromem Aicardi mohou mluvit krátkými větami a chodit sami. Jiní mohou potřebovat pomoc při chůzi a provádění dalších každodenních úkolů. V těchto případech budou děti pravděpodobně potřebovat správce po zbytek svého života. Poraďte se s lékařem svého dítěte, abyste se dozvěděli více o konkrétním výhledu vašeho dítěte.
