Přehled
Rodinná kombinovaná hyperlipidemie je dědičná porucha, která způsobuje vysoký cholesterol a vysoké hladiny triglyceridů v krvi. To je docela obyčejné, postihující 1-2 procent populace, podle studie zveřejněné v Human Molecular Genetics.
Zatímco vědci vědí, že porucha je předána geneticky, zatím ještě neidentifikovali přesné geny.
Jaké jsou příznaky familiární kombinované hyperlipidémie?
Někteří lidé nemají žádné onemocnění. Jiní mohou dostat bolesti na hrudi. Hlavním příznakem rodinné kombinované hyperlipidémie je zvýšení hladiny cholesterolu a triglyceridů. To způsobuje vyšší riziko srdečních onemocnění a raných infarktů. Mnoho lidí s tímto stavem má také vyšší míry intolerance na glukózu a obezitu.
Existují rizikové faktory pro stav?
Přestože dědičná kombinovaná hyperlipidemie je zděděna, existují faktory, které ji mohou zhoršit. Tyto zahrnují:
- alkoholismus
- diabetes
- obezita
- hypotyreóza
Rodinná anamnéza vysokého cholesterolu a časné srdeční choroby jsou rizikovými faktory pro rozvoj poruchy.
Jak je diagnostikována familiární kombinovaná hyperlipidemie?
Váš lékař provede fyzickou prohlídku a požádá o vaši rodinnou historii. Potom si objednají krevní testy. První krevní testy na tuto poruchu jsou obecně řazeny během dospívání. To je, když laboratorní testy nejprve ukazují zvýšené hladiny cholesterolu a triglyceridů v krvi.
Krevní testy na následujících místech pomohou lékaři provést diagnózu:
LDL cholesterol
- HDL cholesterol
- triglyceridy
- apolipoprotein B100
Příprava na krevní test
Před vyšetřením krve se budete muset pohybovat devět až dvanáct hodin. Může vám být pít čistou vodu, ale nemůžete jíst ani pít nic jiného. Informujte svého lékaře o všech lécích nebo doplňcích, které užíváte. Nezapomeňte se ptát, jestli byste je měli pokračovat v užívání před vyšetřením krve.
Pochopení výsledků
Rodinná kombinovaná hyperlipidemie způsobí zvýšení LDL cholesterolu, triglyceridů a apolipoproteinu B100, zatímco hladiny HDL cholesterolu budou nižší než průměr.
Jak se zachází se stavem?
Kombinace změn životního stylu a léků se obvykle používá k léčení familiární kombinované hyperlipidémie. Cílem léčby není léčit poruchu, ale snížit riziko srdečních onemocnění.
Změny v životním stylu
Změny týkající se stravy a životního stylu jsou běžnou léčbou první linie. Zde je několik změn, které je třeba zvážit:
- Upravte svůj celkový příjem tuku na maximálně 30 procent z celkového počtu denních kalorií.
- Snižte příjem nasýtených tuků.
- Jezte méně masa.
- Nahrazují mléčné výrobky s nízkým obsahem tuku pro výrobky s plným obsahem tuku.
- Jezte více vlákniny, které vám pomohou cítit se plnější, abyste jedli méně kalorií.
- Vyhněte se žloutkům a tělům, které mají vysoký cholesterol.
Pokud potřebujete pomoc při změně stravy, může vám lékař doporučit, abyste viděli odborníka na výživu. Pravidelné cvičení a hubnutí jsou další způsoby, jak snížit riziko srdečních onemocnění.
Léky
Léky jsou předepsány, pokud změny životního stylu nestačí ke snížení hladiny cholesterolu. Každá lék má jiný účinek na cholesterol. Některé z následujících léků mohou být předepsány v závislosti na vaší individuální situaci:
- statiny
- fibráty
- kyselina nikotinová
- žlučové kyseliny, které sekvestrují kyselinu
Ujistěte se, že Váš lékař vědí, jestliže užíváte jiné léky nebo doplňky nebo máte alergie na nějaké léky.
Omega-3 mastné kyseliny
Pokud máte vysoké hladiny triglyceridů, může lékař doporučit užívání doplňků z rybího tuku. Bylo prokázáno, že pomáhají snižovat hladiny triglyceridů a poskytují vám zdravé omega-3 mastné kyseliny. Neužívejte tyto doplňky, aniž byste se nejprve ptali svého lékaře.
Jaký je dlouhodobý výhled pro stav?
Váš dlouhodobý výhled závisí na tom, kdy je diagnostikován stav a jak je léčen.
Po vašem léčebném plánu, zejména při změně stravy a životního stylu, je velmi důležité. Pokud nedodržíte pokyny týkající se stravy a cvičení, zvýšíte riziko srdečního záchvatu nebo mrtvice. Nezdravé chování, například kouření, může také narušit účinnou léčbu.
Některé hladiny lipidů mohou být tak vysoké, že léčebná terapie není schopna podstatně snížit riziko srdečního záchvatu.
Obecně platí, že včasná diagnostika a doporučení lékaře k léčbě poskytují nejlepší možnosti zlepšení.
