Co je onemocnění Gamstorp?
Gamstorpova choroba je extrémně vzácný genetický stav, který způsobuje, že máte epizody svalové slabosti nebo dočasné paralýzy. Tato nemoc je známá mnoha jmény, včetně hyperkalemické periodické paralýzy. Je to zděděné onemocnění a lidé mohou přenášet a předávat defektní gen bez toho, aby se kdy projevili příznaky. Jeden z 250 000 lidí má tuto podmínku.
Přestože neexistuje lék na onemocnění Gamstorp, většina lidí, kteří ji mají, může žít spíše normální a aktivní život. Lékaři vědí mnoho příčin paralytických epizod a obvykle mohou pomoci omezit účinky onemocnění tím, že vedou lidi s touto nemocí, aby se vyhnuli určitým identifikovaným spouštěčům.
Jaké jsou příznaky onemocnění Gamstorp?
Gamstorpova choroba způsobuje jedinečné příznaky, včetně:
- těžká slabost končetiny
- částečná paralýza
- nepravidelné srdeční tepny
- vynechal srdce
- svalová ztuhlost
- trvalá slabost
- nehybnost
Ochrnutí
Paralytické epizody jsou krátké a mohou skončit po několika minutách. Dokonce i když máte delší epizodu, měli byste se normálně zotavit do dvou hodin od zahájení příznaků. Epizody se však často objevují náhle. Možná zjistíte, že nemáte dostatečné varování, abyste našli bezpečné místo, abyste mohli vyčkat epizodu. Z tohoto důvodu jsou časté poranění pádů.
Epizody obvykle začínají v dětství nebo v raném dětství. U většiny lidí se četnost epizod zvyšuje v období dospívání až do poloviny 20. let. Při přiblížení se k vašim třicátým letům se útoky stávají méně častými. Pro některé lidi zmizí úplně.
Myotonie
Jedním z příznaků nemoci Gamstorp je myotonie. Máte-li tento příznak, některé z vašich svalových skupin se mohou dočasně ztuhnout a těžko se pohybovat. To může být velmi bolestivé. Někteří lidé však během epizody necítí žádné potíže.
Vzhledem k neustálým kontrakcím svaly postižené myotonií často vypadají dobře definované a silné, ale možná byste mohli zjistit, že pomocí těchto svalů můžete vyvinout jen málo nebo žádnou sílu. Myotonie způsobuje v mnoha případech trvalé poškození. Někteří lidé s onemocněním Gamstorp nakonec využívají invalidní vozíky kvůli zhoršení svalů nohou. Léčba může často zabránit nebo zvrátit progresivní svalovou slabost.
Jaké jsou příčiny nemoci Gamstorp?
Gamstorpova nemoc je výsledkem mutace nebo změny v genu nazvaném "SCN4A". Tato mutace produkuje sodíkové kanály nebo mikroskopické otvory, kterými se sodík a draslík pohybují v buňkách. Elektrické proudy vytvářené různými molekulami sodíku a draslíku procházejícími buněčnými membránami řídí pohyb svalů.
V nemoci Gamstorp mají tyto kanály fyzické abnormality, které způsobují, že draslík se shromažďuje na jedné straně buněčné membrány a vytváří se v krvi. Tím se zabrání tvorbě potřebného elektrického proudu a způsobí, že se nebudete moci pohybovat postiženým svalem.
Kdo je ohrožen nemoci Gamstorp?
Gamstorpova choroba je zděděná nemoc a je autosomálně dominantní. To znamená, že potřebujete pouze jednu kopii mutovaného genu k rozvoji nemoci. Existuje 50 procent šance, že máte gen, pokud jeden z vašich rodičů je nosičem. Někteří lidé, kteří mají tento gen, však nikdy nevyvolávají příznaky.
Jak se diagnostikuje onemocnění Gamstorp?
Chcete-li diagnostikovat onemocnění Gamstorp, Váš lékař nejprve vyloučí nadledvinové onemocnění, jako je Addisonova nemoc, ke kterému dochází, když vaše nadledviny nevyrábějí dostatek hormonů kortizol a aldosteron. Budou se také snažit vyloučit genetické onemocnění ledvin, které mohou způsobit nízkou hladinu draslíku.
Jakmile vyloučí tyto nadledvinové poruchy a zděděné onemocnění ledvin, může váš lékař potvrdit, zda je to onemocnění Gamstorp pomocí krevních testů, analýzy DNA nebo vyhodnocením vašeho hladiny elektrolytu a draslíku v séru.
Chcete-li tyto úrovně vyhodnotit, může váš lékař provést testy zahrnující mírné cvičení a odpočinek, abyste zjistili, jak se mění hladina draslíku. Někdo s onemocněním Gamstorp uvidí během cvičení vysokou hladinu draslíku, která během odpočinku sníží a znovu se zvedne 20 minut po ukončení cvičení.
Příprava na návštěvu svého lékaře
Pokud si myslíte, že byste mohli mít onemocnění Gamstorp, mohlo by to pomoci udržet deník sledovat vaše síly během každého dne. Měli byste si v těchto dnech udržovat poznámky o vašich aktivitách a stravě, abyste mohli určit spouštěče. Měli byste také přinést jakékoli informace, které můžete shromáždit o tom, zda máte nebo nemáte rodinnou anamnézu onemocnění.
Jaké jsou léčby Gamstorpova nemoci?
Léčba je založena na závažnosti a četnosti vašich epizod. Léky a doplňky fungují dobře pro mnoho lidí, kteří mají toto onemocnění. Vyhýbání se určitým spouštěčům funguje dobře pro ostatní.
Léky
Většina lidí se musí spoléhat na léky na kontrolu paralytických záchvatů. Jedním z nejčastěji používaných léků je acetazolamid (Diamox), který se běžně používá k regulaci záchvatů. Váš lékař může předepsat diuretika ke snížení hladiny draslíku v krvi. Lidé s myotonií v důsledku onemocnění mohou být léčeni použitím nízkých dávek léků, jako je mexiletin (Mexitil) nebo paroxetin (Paxil), které pomáhají stabilizovat silné svalové křeče.
Domácí prostředky
Lidé, kteří mají mírné nebo časté epizody, mohou někdy potlačit paralytický záchvat bez použití léků. Můžete přidat minerální doplňky, jako je glukonát vápenatý, do sladkého nápoje, abyste zastavili mírnou epizodu. Pít sklenici tonické vody nebo sání na kousek tvrdého bonbónu na první známky paralytické epizody může pomoci také.
Řešení problému s Gamstorpovou chorobou
Potraviny bohaté na draslík nebo dokonce určité chování mohou vyvolat epizody.Příliš mnoho draslíku v krevním řečišti způsobí svalovou slabost iu lidí, kteří nemají Gamstorpovu chorobu. Ti s tímto onemocněním však mohou reagovat na velmi malé změny hladin draslíku, které by neměly vliv na někoho, kdo nemá Gamstorpova choroba.
Mezi běžné spouštěče patří:
- plody s vysokým obsahem draslíku, jako jsou banány, meruňky a rozinky
- draselnou zeleninu, jako je špenát, brambory, brokolice a květák
- čočka, fazole a ořechy
- alkohol
- dlouhé období odpočinku nebo nečinnosti
- chodí příliš dlouho bez jídla
- extrémní zima
- extrémní teplo
Ne každý s onemocněním Gamstorp bude mít stejné spouštěče. Poraďte se s lékařem a zkuste zaznamenávat své činnosti a stravu do deníku, abyste mohli určit specifické spouštěče.
Jaký je dlouhodobý výhled?
Můžete zmírnit účinky tohoto stavu pečlivým řízením rizikových faktorů. Stárnutí snižuje frekvenci epizod. Je důležité si promluvit se svým lékařem o potravinách a činnostech, které by mohly způsobit vaše epizody. Protože onemocnění Gamstorp je dědičné, nemůžete tomu zabránit. Nicméně, vyhnout se spouštěčům, které způsobují paralytické epizody, mohou omezit účinky onemocnění.
