Co je onemocnění Hallervorden-Spatz?
Hallervorden-Spatzova nemoc (HSD) je také známá jako neurodegenerace s akumulací železa v mozku nebo s neurodegenerací spojenou s pantotenát kinázou. Je to zděděná neurologická porucha. Způsobuje problémy s pohybem. Je to vzácný, ale závažný stav, který se časem zhoršuje. HSD může být fatální.
Jaké jsou příznaky onemocnění Hallervorden-Spatz?
HSD způsobuje širokou škálu příznaků, které se liší v závislosti na závažnosti vaší HSD a jak dlouho to musí projít.
Deformace svalových kontrakcí je běžným příznakem HSD. Mohou se objevit v obličeji, v kufru a končetinách. Neúmyslné pohyby svalnatých svalů jsou dalším příznakem.
Mohou se také objevit nedobrovolné svalové kontrakce, které způsobují abnormální držení těla nebo pomalé, opakující se pohyby. Toto je známé jako dystonie.
HSD může také složitě koordinovat vaše pohyby. Toto je známé jako ataxie.
Mezi další příznaky HSD patří:
- tuhé svaly
- hnací pohyby
- třes
- nedostatek rovnováhy při chůzi nebo ataxie
- záchvaty
- zmatek
- dezorientace
- otupělost
- demence
- slabost
- slintání
- potíže s polykáním nebo dysfagií
Méně časté příznaky zahrnují:
- změny vidění
- špatně řečená řeč
- obličejové grimasy
- bolestivé svalové křeče
Co způsobuje onemocnění Hallervorden-Spatz?
HSD je genetické onemocnění. Obvykle je způsobena vrozenými vadami v genu pantotenát kinázy 2 (PANK2). Protein PANK2 řídí tvorbu koenzymu A vašeho těla. Tato molekula pomáhá vašemu tělu přeměňovat tuky, některé aminokyseliny a sacharidy na energii.
V některých případech není HSD způsobena mutacemi PANK2. Místo toho se vědci domnívají, že je způsoben vadami v jednom nebo více jiných genech. Ty geny nebyly dosud identifikovány.
Jaké jsou rizikové faktory pro chorobu Hallervorden-Spatz?
Jste ve větším nebezpečí HSD, pokud máte rodič s tímto stavem. HSD se obecně rozvíjí v dětství. Pozdní nástup HSD se nemusí objevit až do dospělosti.
Jak je diagnostikována nemoc Hallervorden-Spatz?
Pokud máte podezření, že máte HSD, diskutujte o této obavě se svým lékařem. Budou se vás zeptat na vaši osobní a rodinnou lékařskou historii. Toto onemocnění lze zdědit. Také provedou fyzickou zkoušku.
Možná budete potřebovat neurologickou vyšetření, na kterou byste měli zkontrolovat:
- třes
- svalová rigidita
- slabost
- abnormální pohyb nebo držení těla
Váš lékař může objednat MRI vyšetření k vyloučení dalších neurologických nebo pohybových poruch.
Genetické testy na HSD nejsou široce dostupné.
Jak se léčí Hallervorden-Spatzová nemoc?
V současné době neexistuje žádný lék na HSD. Místo toho bude Váš lékař léčit vaše příznaky. Léčba se liší v závislosti na osobě. Může však zahrnovat léčbu, léky nebo obojí.
Terapie
Fyzická terapie může pomoci zabránit a snížit svalovou rigiditu. Může také pomoci snížit svalové křeče a jiné svalové problémy.
Pracovní terapie vám může pomoci rozvíjet dovednosti pro každodenní život. Může vám také pomoci udržet si své současné schopnosti.
Léčba řeči vám může pomoci při zvládání dysfagie nebo poruchy řeči.
Léky
Váš lékař může předepsat jeden nebo více druhů léků. Váš lékař může například předepsat:
- methscopolamine bromid pro slintání
- baclofen pro dystonii
- benztropin, což je anticholinergní léčivo používané k léčbě svalové rigidity a třesu
- memantin, rivastigmin nebo donepezil (Aricept) k léčbě příznaků demence
Komplikace onemocnění Hallervorden-Spatz
Pokud se nemůžete přesunout, může to způsobit zdravotní potíže. Tyto zahrnují:
- rozpad pokožky
- zranění postele
- krevní sraženiny
- respirační infekce
Některé léky HSD mohou také mít vedlejší účinky.
Co je výhled pro lidi s Hallervorden-Spatzovou chorobou?
HSD se časem zhoršuje. To má tendenci postupovat rychleji u dětí s tímto onemocněním, než lidé, kteří se v minulosti vyvinuli HSD. Zdravotní zálohy však zvýšily očekávanou délku života. Lidé s HSD s pozdním nástupem mohou žít dobře do dospělosti.
Prevence nemoci Hallervorden-Spatz
Není známo, jak zabránit HSD. Genetické poradenství se doporučuje pro rodiny s onemocněním v anamnéze. Poraďte se s lékařem o postoupení genetického poradce, pokud uvažujete o založení rodiny a vy nebo váš partner máte rodinnou anamnézu HSD.
