Co je syndrom Osler-Weber-Rendu?
Osler-Weber-Rendu syndrom (OWR) je také známý jako dědičná hemoragická telangiectasie (HHT). Je to porucha krevních cév, která často vede k nadměrnému krvácení. Podle HHT Foundation International tento syndrom postihuje asi jeden z 5000 lidí. Mnoho lidí s tímto onemocněním však neví, že mají, takže toto číslo může být skutečně vyšší.
Název Lékaři, kteří v roce 1890 zkoumali tento stav, se jmenuje Osler-Weber-Rendu syndrom. Objevili, že problémy s srážením krve nezpůsobují tento stav, což se dříve předpokládalo. Místo toho je tento stav způsoben problémy s samotnými cévami.
Ve zdravém oběhovém systému existují tři typy cév. Existují tepny, kapiláry a žíly. Krev, která se pohybuje od vašeho srdce, se vede přes tepny, které se pohybují pod vysokým tlakem. Krev, která se pohybuje směrem k vašemu srdci, se přenáší žilkami a pohybuje se při nižším tlaku. Kapilary sedí mezi těmito dvěma typy cév a úzký průchod kapilár pomáhá snížit tlak krve před tím, než se dostane do žil.
Lidé s OWR chybějí kapiláry v některých svých krevních cévách. Tyto abnormální krevní cévy jsou známé jako arteriovenózní malformace (AVM).
Vzhledem k tomu, že není nic, co snižuje tlak krve předtím, než se dostane do žíly, lidé s OWR často prožívají napjaté žíly, které se nakonec mohou roztrhnout. Pokud dojde k vzniku velkých AVM, může dojít k krvácení. Krvácení v těchto oblastech se může stát život ohrožující:
- mozek
- plíce
- játra
- gastrointestinálního traktu
Lidé s OWR mají také abnormální krevní cévy nazývané "telangiektasie" v blízkosti pokožky a mukózních povrchů. Tyto krevní cévy jsou roztaženy nebo rozšířeny a jsou často viditelné jako malé červené tečky na povrchu kůže.
Jaké jsou symptomy syndromu Oslera-Weber-Rendu?
Symptomy a známky OWR a jejich závažnost se velmi liší, a to i mezi členy rodiny.
Společným znakem OWR je velká červená mateřská značka, někdy nazývaná příznakem vína v portu. Port-vína skvrna je způsobena sbírkou dilatovaných cév, a to může ztmavnout v barvě, jak osoba stárne.
Telangiectasie jsou dalším běžným příznakem OWR. Často jsou malé červené tečky a jsou náchylné k krvácení. Značky se mohou objevit na malých dětech nebo až po pubertě. Telangiektázie se mohou objevit na:
- tvář
- rty
- jazyk
- uších
- prsty
- bílé oči
- gastrointestinální systém
AVM se mohou objevit kdekoli uvnitř těla. Nejčastějšími místy jsou:
- nos
- plíce
- gastrointestinálního traktu
- játra
- mozek
- páteře
Nejčastějším příznakem OWR je krvácení z nosu způsobené telangiektázami v nosu. Ve skutečnosti je to často nejranější příznak OWR. Krvácení z nosu se může objevit denně nebo jen zřídka jako dvakrát za rok.
Když se AVM tvoří v plicích, mohou ovlivnit funkci plic. Osoba s AVM plic může vyvinout dechové napětí. Mohou vykašlat krev. Závažné komplikace plicních AVM zahrnují také mozkové příhody a infekce. Lidé s OWR mohou vyvinout tyto komplikace, protože bez kapilár, krevní sraženiny a infekce mohou cestovat přímo ze zbytku těla do mozku bez pufru.
Osoba s gastrointestinálním AVM může být náchylná k zažívacím potížím, jako jsou krvavé stolice. Ty nejsou obecně bolestivé. Ztráta krve však často vede k anémii. Gastrointestinální AVM se mohou objevit v žaludku, střevech nebo jíceně.
AVM mohou být obzvláště nebezpečné, pokud se vyskytují v mozku. Když jeden krvácí, může to způsobit záchvaty a menší tahy.
Co způsobuje syndrom Osler-Weber-Rendu?
Lidé s OWR dědí abnormální gen, který způsobuje nesprávné tvoření krevních cév. OWR je autosomálně dominantní porucha. To znamená, že pouze jeden rodič musí mít abnormální gen, aby ho předal svým dětem. OWR nevynechá generaci. Značky a příznaky se však mezi členy rodiny mohou značně lišit. Pokud máte OWR, je možné, že vaše dítě může mít mírnější nebo silnější průběh než vy.
Ve velmi vzácných případech se dítě může narodit s OWR, i když ani jeden z rodičů nemá tento syndrom. To se stává, když jeden z genů, které způsobují OWR, mutuje ve vajíčku nebo buňce spermií.
Diagnostika syndromu Oslera-Weber-Rendu
Přítomnost telangiectasie je jedním z indikátorů OWR. Mezi další stopy, které mohou vést k diagnóze, patří:
- časté krvácení z nosu
- anémie
- krvavé stolice
- mít rodiče se syndromem
Pokud máte přípravek OWR, může se stát, že lékař provede další testy. Například:
- Krevní test může zkontrolovat anémii nebo nedostatek železa v krvi.
- CT vyšetření může zobrazovat interní AVM, například v plicích, játrech a mozku.
- Gastrointestinální lékař může vložit malý fotoaparát do krku a zkontrolovat AVM ve vašem jícnu. To se nazývá endoskopie.
- Echokardiogram používá zvukové vlny ke kontrole toku krve do a ven z vašeho srdce.
Pokud máte OWR, měli byste být vyšetřeni na AVM v plicích a mozku. To může pomoci lékaři zjistit potenciálně nebezpečný problém předtím, než se něco pokazí. MRI může sledovat problémy v mozku. CT snímání může detekovat plicní AVM.
Váš lékař může sledovat průběžné příznaky tohoto syndromu prostřednictvím pravidelných kontrol.
Genetické testování není obvykle nutné k diagnostice OWR. Tyto testy jsou drahé a nemusí být k dispozici za všech okolností. Lidé s rodinnou anamnézou OWR, kteří mají zájem o genetické testování, by měli diskutovat o svých možnostech s genetickým poradcem.
Léčba syndromu Osler-Weber-Rendu
Různé příznaky OWR vyžadují vlastní typy léčby.
Krvácení z nosu
Krvácení z nosu je jedním z nejběžnějších projevů OWR. Naštěstí existuje několik typů léčby, které mohou pomoci. Neinvazivní léčba zahrnuje:
- pomocí zvlhčovače, aby byl vzduch ve vašem domě nebo na pracovišti vlhký
- udržujte vnitřek nosu namazaný mastí
- užívání estrogenu k potenciálnímu snížení krvácivých epizod
Pokud neinvazivní náprava selhala, existují další možnosti. Laserová terapie zahřívá a utěsňuje hrany každé telangiectasie. Může se však stát, že budete potřebovat opakované návštěvy pro trvalé zmírnění symptomů. Septální dermoplastika je také možností pro osoby s těžkým krvácením z nosu. Cílem tohoto postupu je nahradit mukózní membránu nebo tenkou výstelku nosu kožním štěpem, který poskytuje silnější podšívku. To se snižuje na krvácení z nosu.
Interní AVM
Více závažná operace může být zapotřebí pro AVM v plicích nebo mozku. Cílem je předcházet preventivní akci předtím, než se vyskytnou problémy. Embolizace je chirurgický proces, který léčí plicní AVM zastavením průtoku krve těmito abnormálními cévami. To může být provedeno během několika hodin jako ambulantní chirurgie. Tento postup zahrnuje vložení materiálu, jako je kovová cívka, zátka nebo lepidlo, do AVM, aby se zablokovalo. Chirurgie je vyžadována pro mozkové AVM a závisí na jejich velikosti a umístění.
Embolizace je mnohem více trýznivá než u jater. Může způsobit vážné komplikace. Proto je léčba AVM jater zaměřena na zlepšení symptomů. Pokud lékařská péče selže, osoba s OWR vyžaduje transplantaci jater.
Anémie
Pokud způsobuje krvácení z trávicího ústrojí anemii, doporučí Vám lékař náhražka železa. To bude ve formě pilulky, pokud nebudete absorbovat dostatek železa. V takovém případě budete muset vstřebat železo intravenózně. Ve vážných případech může lékař nařídit hormonální léčbu nebo krevní transfúzi.
Příznaky kůže
Dermatologové mohou ošetřovat značku port-víno pomocí laserové terapie, pokud krvácí hodně nebo se vám nelíbí, jak vypadají.
Další komplikace syndromu ORW
Když bakterie v ústech vstupují do krevního oběhu a procházejí plicním AVM, mohou způsobit absces mozku. Absces je sbírka infikovaného materiálu obsahujícího imunitní buňky a hnis. To se nejčastěji děje během zubních procedur. Pokud máte plicní AVM nebo jste dosud nebyli vyšetřeni, poraďte se s lékařem o užívání antibiotik před zahájením jakékoli práce na stomatologii.
Výhled syndromu Oslera-Weber-Rendu
Většina lidí s OWR vede dokonale normální život. Tento syndrom je život ohrožující pouze tehdy, když vnitřní AVM začne nekontrolovatelně krvácet. Pravidelně navštěvujte svého lékaře, aby mohli sledovat všechny interní AVM.
