Co je megalencephaly?
Megalencefie je stav, ve kterém je váš mozog abnormálně velký. Průměrný dospělý mozek váží mezi 1300 a 1400 gramy, nebo mezi 2,87 libry a 3,09 libry. Podle encyklopedie neurologických onemocnění na želách váži mozog dospělého s megalencefií více než 1600 gramů nebo 3,53 liber.
Při narození může být přítomna megalencefie. Může se také vyvíjet v průběhu času. V některých případech může váš mozek dosáhnout dvojnásobku normální hmotnosti.
Megalencefalie může nastat sama. Může se vyskytnout bez příznaků. Může se také vyskytnout při širokém spektru neurologických problémů nebo vrozených vad. Někdy je to zmateno s makrocefalií. Toto je stav, kdy je vaše hlava velká, ale ne nutně abnormální.
Existují tři široké typy megalencephaly:
- primární megalencefii nebo benigní familiární megalencefálie
- sekundární megalencefalii, ke které dochází jako výsledek další poruchy
- jednostranná megalencefie nebo hemimegalencefálie, ke které dochází, když je zvětšena polovina mozku
Jaké jsou příznaky megalencefie?
Pokud máte megalencefii, mohou se vaše příznaky pohybovat od mírné až těžké. Závisí na příčině vašeho stavu. Pokud máte benigní familiární megalencefii, možná nemáte žádné příznaky. Můžete mít normální až pokročilou inteligenci. V ostatních případech mohou vaše obličejové rysy mít abnormální velikost nebo tvar. Pokud další porucha způsobuje megalencefii, může mít kognitivní poruchy, záchvaty nebo jiné příznaky.
Mezi běžné neurologické příznaky patří:
- zpožděný vývoj vašich hrubých motorických dovedností, včetně schopnosti držet hlavu vzpřímeně, změnit pozici, převrátit, sednout a stát
- zpožděný vývoj řeči
- kortikospinální dysfunkci, při které váš mozek neposílá správně impulsy do míchy
- intelektuální postižení
- vady svalového tónu
- tělesná asymetrie
- ochrnutí
- neschopnost koordinovat a ovládat vaše pohyby
- záchvaty
- vizuální nesrovnalosti
Co způsobuje megalencefii?
Poruchy způsobu, jakým mozek ovlivňuje buněčnou produkci, způsobuje megalencefii. Při normálním růstu mozkových buněk produkuje vaše tělo správný počet buněk mozku. Vyrábí je na správném místě ve správný čas. Megalencephaly nastane, když váš mozek produkuje příliš mnoho nových mozkových buněk nebo buněk, které jsou příliš velké. Může se také objevit, když metabolické vedlejší produkty a látky se tvoří ve vašem mozku.
Genetické faktory a genetické poruchy mohou způsobit megalencefii. Podmínka může být například způsobena:
- Alexanderova nemoc
- neurofibromatóza
- tuberózní skleróza
- poruchy nadměrného růstu, jako je Sotosův syndrom a Beckwith-Wiedemannův syndrom
- chromozomální poruchy, jako je Klinefelterův syndrom
Negenerační příčiny mohou také vést k megalencefalii. Mohou to například způsobit poruchy ovlivňující mozkovou močovou tekutinu.
Někdy doktor nedokáže identifikovat příčinu.
Kdo je vystaven riziku megalencefie?
Megalencephaly je třikrát až čtyřikrát častěji u mužů než u žen, uvádí se v publikaci The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. To postihuje mezi 10 a 30 procent pacientů s makrocefalií. Asymptomatické případy nemusí být hlášeny, takže výskyt není znám.
Jak je diagnostikována megalencefie?
Lékař provede kompletní fyzikální vyšetření k diagnostice megalencefie. Měří obvod hlavy. Mohou také měřit hlavy vašich bezprostředních příbuzných. Mohou také vzít vaši osobní a rodinnou anamnézu.
V některých případech může váš lékař provádět vývojové a neurologické vyšetření. Například si mohou objednat MRI nebo CT skeny. To jim pomůže prozkoumat vzhled a velikost vašeho mozku. Mohou také objednat laboratorní testy. To jim pomůže kontrolovat genetické a chromozomální poruchy.
Jak se léčí megalence?
Není k dispozici lék na megalencefii. Váš lékař však může předepsat léčbu vašich příznaků, základních poruch nebo souvisejících zdravotních potíží.
Například Vám lékař může předepsat medikací. Anti-epileptické léky mohou pomoci kontrolovat záchvaty. Fyzická, řečová a zaměstnavatelská terapie vám pomohou zvládat fyzické či neurologické postižení.
Jaký je výhled na megalancephaly?
Pokud máte megalencefalii, váš dlouhodobý výhled závisí na závažnosti vašeho stavu.
V některých případech mohou být vaše příznaky velmi mírné. Mohou vyžadovat malou až žádnou léčbu. Mohou mít jen malý vliv na váš život.
V ostatních případech mohou být příznaky závažné. Například záchvaty, paralýza a kognitivní poruchy mohou být omezující. Máte-li tyto příznaky, možná budete potřebovat fyzickou, řečovou nebo pracovní terapii. Děti s těmito příznaky mohou také vyžadovat zvláštní vzdělávací třídu.
Pokud máte hemimegalencefii, dlouhodobý výhled je špatný. Tato podmínka je vzácná. To může vést k poruchám poznávání, závažným záchvatům a paralýze na jedné straně vašeho těla.
Požádejte svého lékaře o další informace o vaší konkrétní diagnóze a dlouhodobém výhledu.
Prevence megalencefie
Megalencefalii nelze zabránit. Pokud máte rodinnou anamnézu, poraďte se s lékařem o genetickém poradenství. To vám může pomoci zhodnotit riziko vzniku tohoto onemocnění. Také vám může pomoci posoudit riziko pro vaše děti nebo budoucí děti.
