Co je syndrom Russell-Silver?
Syndrom Russell-Silver (RSS), někdy nazývaný syndrom Silver-Russell (SRS), je vrozený stav. Je charakterizován zakrváceným růstem a asymetrií končetin nebo obličeje. Symptomy se rozšiřují v širokém klinickém spektru od závažné až po mírné, takže nezachycují.
Porucha je způsobena velmi vzácnými genetickými vadami. Počet případů globální populace se odhaduje na 1 až 3 000 a 1 na 100 000.
Kromě toho může být diagnóza obtížná, protože mnohí lékaři nemusí být s poruchou obeznámeni. Lékaři mohou pomoci diagnostikovat stav a rozhodovat o plánu léčby.
Léčba je zaměřena na zvládnutí příznaků RSS. Vzhledem k tomu, že pacienti stárnou, mnoho symptomů se zlepší. Lidé s RSS, kteří chtějí mít děti, by se měli předem poradit s genetickým poradcem. Pravděpodobnost předání stavu je nízká, ale je třeba vzít v úvahu.
Symptomy syndromu Russell-Silver
Existuje mnoho příznaků syndromu Russell-Silver. Většina je přítomna při narození, zatímco ostatní se objevují v raném dětství. Většina lidí se službou RSS má normální inteligenci, ale mohou zaznamenat zpoždění při dosahování časných vývojových cílů.
Hlavní kritéria pro RSS jsou:
- intrauterinní retardace růstu / malý vzrůst při narození (pod 10. percentilem)
- růst po porodu pod průměrem délky nebo výšky (pod 3. percentil)
- normální obvod hlavy (mezi 3. a 97. percentilem)
- končetiny, těla nebo asymetrie obličeje
Menší příznaky zahrnují:
- krátké rozpětí ramene, ale normální poměr mezi horní a dolní paží
- pátý prst klondodactyl (když se rudé prsty křivou směrem ke čtvrtým prstům)
- trojúhelníkový tvar
- prominentní čelo
Jiné příznaky, ke kterým může dojít při použití RSS, patří:
- změny pigmentu kůže
- hypoglykemie (nízká hladina cukru v krvi)
- potíže s krmením (u kojenců)
- gastrointestinální poruchy (akutní průjem, acid refluxní choroby apod.)
- motor, řeč a / nebo kognitivní zpoždění
Vzácné případy byly spojeny s:
- srdeční vady (vrozená srdeční choroba, perikarditida atd.)
- podhoubnými maligními stavy (např. Wilmsovým nádorem)
Příčiny syndromu Russell-Silver
Většina lidí, kteří mají RSS, nemá rodinnou anamnézu onemocnění.
Asi 60 procent případů RSS je způsobeno vadami na určitém chromozomu. Přibližně 7-10 procent případů RSS je způsobeno mateřskou unifarentální disomy (UPD) chromozomu 7, v níž dítě obdrží od matky chromosomy č. 7 namísto jednoho chromozomu 7 od každého rodiče.
Pro většinu lidí s RSS je však základní genetická vada neurčitá.
Diagnostikuje syndrom Russell-Silver
Lékař může potřebovat konzultovat s více specialisty, aby diagnostikovali. Příznaky a příznaky RSS jsou nejvýznamnější v dětství a v raném dětství, což dělá diagnózu ještě obtížnější u starších dětí. Požádejte svého lékaře, aby vás požádal o podrobnější analýzu vašeho stavu.
Lékaři, kteří vás a Váš lékař chtějí poradit, zahrnují:
- genetik
- gastroenterologist
- výživář
- endokrinologa
RSS může být chybně diagnostikován jako:
- Syndrom Fanconiho anémie (genetická vada při opravě DNA, o němž je známo, že způsobuje rakovinu)
- Nijumegenův zlomový syndrom (genetická porucha způsobující malou hlavu, krátkodobý stav atd.)
- Bloomův syndrom (genetická porucha způsobující nízkou povahu a zvýšená pravděpodobnost vzniku rakoviny)
Léčba syndromu Russell-Silver
RSS je přítomen při narození. První roky života jsou velmi důležité v rozvoji dětí. Léčba RSS se zaměřuje na léčbu jejích příznaků, aby se dítě mohlo rozvíjet co nejvíce.
Léčba na podporu růstu a vývoje zahrnuje:
- program výživy se specifikovanou dobou svačiny a jídla
- injekce růstového hormonu
- luteinizační hormon uvolňující léčby (hormon uvolněný u žen k vyvolání měsíční ovulace)
Léčba k úpravě a přizpůsobení asymetrie končetin zahrnuje:
- boty (vložek používají k mírnému zvýšení pata)
- nápravná operace
Léčba na podporu mentálního a sociálního rozvoje zahrnuje:
- terapie mluvením
- fyzikální terapie
- jazyková terapie
- včasných rozvojových intervenčních programů
Outlook pro lidi s Russell-Silverovým syndromem
Děti s RSS by měly být pravidelně monitorovány a testovány. To může pomoci zajistit, aby splňovaly vývojové milníky. Většina lidí se službou RSS bude vidět, jak se jejich příznaky zlepšují, jakmile vstoupí do dospělosti.
Příznaky RSS, které by se měly s věkem zlepšit, zahrnují:
- řečové potíže
- nízká hmotnost
- krátká postava
Testy na sledování vývoje zahrnují:
- testování glukózy v krvi pro hypoglykemii
- rychlost růstu (používaná pro sledování růstu dítěte v dětství)
- měření délky končetiny pro asymetrii
Genetické poradenství
RSS je genetická porucha a osoba s RSS jen zřídka předá to svým dětem. Jedinci s touto poruchou by měli zvážit návštěvu genetického poradce. Poradce může vysvětlit pravděpodobnost, že vaše dítě může vyvíjet RSS.
