Hemofilie nazývají se dědičné onemocnění charakterizované nedostatkem koagulačních faktorů, při nichž se proces koagulace krve zpomaluje a doba krvácení se zvyšuje. Častěji postihuje hemofilie chlapce (s výjimkou hemofilie C, se kterou mohou dívky onemocnět).
Existují tři typy hemofilie, které se liší podle koagulačního faktoru, který v krvi chybí:
- hemofilie A - je nejčastější, vyskytuje se, když v krvi není žádný koagulační faktor VIII, který je představován zvláštním proteinem (antihemofilním globulinem).
- hemofilie B (vánoční onemocnění) - vyskytuje se s nedostatečnou aktivitou koagulačního faktoru IX nebo vánočního faktoru.
- hemofilie C je nejobvyklejší forma, vyskytuje se s nedostatkem koagulačního faktoru XI.
Nosiči (dirigenti) genu pro hemofilii jsou ženy. Chlapci, kteří se narodili takové ženě, mají 50% šanci na získání této nemoci. Samotní dopravci zpravidla nemají žádné známky hemofilie.
Hemofilie - příčiny onemocnění
Krevní koagulace (hemostáza) je důležitou ochrannou reakcí těla, která je aktivována poškozením cév a krvácením. Je poskytována speciálními látkami zvanými koagulační faktory, jakož i malými krvinkami nebo krevními destičkami. Úspěšné dokončení koagulačního procesu a zastavení krvácení je možné pouze tehdy, jsou-li přítomny všechny koagulační faktory a dostatečný počet destiček. S nedostatkem určitých koagulačních faktorů je včasná hemostáza nemožná, to znamená, že dochází k hemofilii.
Hemofilie - příznaky nemoci
Hemofilie se projevuje hlavně následujícími příznaky:
- dlouhodobé krvácení, které začíná okamžitě nebo během několika hodin po poranění, extrakci zubu nebo spontánně;
- výskyt velkých modřin (hematomů) po drobných zraněních;
- časté krvácení z nosu;
- intraartikulární krvácení (hemartróza), což je závažná komplikace hemofilie, která se vyznačuje vniknutím krve do kloubu a silnou bolestí, otokem kloubu a sníženou pohyblivostí.
- přítomnost krve ve stolici a v moči.
Hemofilie - diagnostika nemoci
Všechny tři typy hemofilie se vyznačují stejnými příznaky, a proto lze jeden nebo druhý typ onemocnění diagnostikovat pouze laboratorními testy.
Hemofilie - léčba a prevence
Pro léčbu je velmi důležité znát typ hemofilie. Zpravidla je založeno na intravenózním podání faktoru, který je u pacienta nedostatečný. V důsledku léčby lze zabránit krvácení nebo zabránit jeho následkům bez postižení.
Protože hemofilie způsobuje při intramuskulárních a subkutánních injekcích výskyt krvácení, doporučuje se injikovat léky intravenózně nebo perorálně. Strava pacientů by měla zahrnovat potraviny obsahující vitamíny A, B, C, D, soli fosforu a vápníku. Při nekomplikovaných krváceních je nutné pacientovi poskytnout kompletní odpočinek, chlad. K imobilizaci nemocného kloubu se používá sádrový odlitek po dobu 3-4 dnů, další ošetření se provádí pomocí UHF.
Mezi preventivní opatření patří důležité místo v genetickém poradenství manželského páru. Pacienti s hemofilií a ženským dirigentem hemofilie a zdravým mužským a ženským dirigentem se nedoporučují mít děti. Pokud je zdravá žena těhotná od pacientky s hemofilií od 14. do 16. týdne těhotenství, určuje se pohlaví plodu pomocí metody transabdominální amniocentézy. Pokud prokáže, že nenarozené dítě je dívka, doporučuje se matkám, aby ukončily těhotenství kvůli nebezpečí šíření hemofilie ženským dirigentem. Ženský dirigent může být identifikován stanovením faktorů VIII nebo IX v jejich krvi pomocí kvantitativní biochemické metody.
Komentáře
