Co je triploidie?
Triploidie je vzácná chromozomální abnormalita, při které se plody rozmnožují s další sadou chromozomů v buňkách.
Jedna sada chromozomů má 23 chromozomů. Toto se nazývá haploidní sada. Dvě sady, neboli 46 chromozomů, se nazývají diploidní souprava. Tři sady nebo 69 chromozomů se nazývají triploid set.
Typické buňky mají 46 chromozomů, 23 zděděných od matky a 23 zděděných od otce.
Triploidie nastává, když plod dostává další sadu chromozomů od jednoho z rodičů. Triploidie je smrtelná podmínka. Plody s abnormalitou zřídka přežívají až do narození. Mnoho lidí je spontánně poraženo během prvního trimestru. Ostatní jsou mrtvých, než dosáhnou plného funkčního období. Několik kojenců, kteří přežívají k termínu, má několik závažných vrozených vad. Mezi běžné vady patří:
- zpomalení růstu
- srdeční vady
- defekty neurální trubice, jako je spina bifida
Děti narozené s triploidií obvykle nepřežijí více než několik dní po porodu.
Děti narozené mozaikovou triploidií obvykle přežívají mnoho let po narození. Mozaiková triploidie nastává, když množství chromozomů není stejné v každé buňce. Některé buňky mají 46 chromozomů, zatímco jiné mají 69 chromozomů.
Trisomie
Trisomie je stav podobný triploidii. Objevuje se, když pouze určité dvojice chromozomů (13th, 18tha 21Svatý chromozómy jsou nejběžnější) získat každý chromozom v každé buňce.
Nejběžnější typy trizomie jsou:
- trisomie 13 nebo syndrom Patau
- trisomie 18 nebo Edwardsův syndrom
- trisomie 21 nebo Downův syndrom
Tyto extra chromozomy také způsobují problémy ve fyzickém a duševním vývoji. Nicméně vyšší počet dětí narozených s trisomií žije do dospělosti s dlouhodobou péčí na plný úvazek.
Další informace: Downův syndrom "
Co způsobuje triploidii?
Triploidie je výsledkem extra skupiny chromozomů. To může nastat, když dvě spermie hnojením jednoho normálního vejce nebo diploidní spermie oplodí normální vejce. Může se také objevit, když normální spermie oplodňuje vajíčko, které má extra sadu chromozomů.
Dvě různé druhy abnormálního hnojení mohou způsobit triploidii:
- diginární hnojení, ve kterém matka poskytuje extra soubor chromozomů. To se obvykle vyskytuje, když matka má diploidní vajíčko nebo vajíčkovou buňku, která je oplodněna jediným spermatem.
- diandrické hnojení, ve kterém otec poskytuje dodatečnou sadu chromozomů. To se obvykle vyskytuje tehdy, když jedna z otcovo diploidních spermií (nebo dvě spermie najednou, v procesu známém jako nesoudržnost) oplodňuje vajíčko.
Digyické těhotenství pravděpodobně skončí, když je dítě blíž k plnohodnotné době. Diandická těhotenství pravděpodobně včas způsobí spontánní potraty.
Částečné molární těhotenství (nebo hydatidiformní krtek) může způsobit triploidii a je životaschopné těhotenství. Může také způsobit mnoho komplikací, včetně rakoviny a zvýšeného rizika dalšího molárního těhotenství.
Kdo je vystaven riziku triploidy?
Triploidie se vyskytuje v 1-3% procent všech koncepcí, podle National Organization for Rare Disorders. Neexistují žádné rizikové faktory. To není častější u starších matek, jako jiné abnormality chromozomů, jako je Downův syndrom. Páry, které prožívají jedno těhotenství s triploidií, nejsou v budoucím těhotenství vystaveny vyššímu riziku. Triploidie také není dědičná.
Jaké jsou příznaky triploidy?
Těhotné ženy nesoucí plody s triploidním syndromem mohou mít preeklampsii. Příznaky tohoto stavu zahrnují:
- albuminurie nebo vysoké hladiny bílkovinového albuminu v moči
- otoky nebo otoky
- hypertenze
Triploidní fyzikální účinky na plod závisí na tom, zda extra chromozomy pocházejí od otce nebo matky. Paternálně zděděné chromozomy mohou způsobit malé hlavy a rozšířenou placentu plnou cyst. Mateřský zděděný chromozóm může způsobit vážné problémy s růstem, rozšířenou hlavu a malou placentu bez cyst.
Děti s triploidií, které dosáhly plnohodnotné fáze, často po porodu mají jednu nebo více vrozených vad, včetně:
- rozštěpený ret a rozštěp patra
- srdeční vady
- abnormality končetin, jako jsou popruhy a prsty
- poruchy ledvin, jako je cystická ledvina
- defekty neurální trubice, jako je spina bifida
- široké oči
Diagnostiku triploidy
Test chromozomální analýzy (karyotyp) je jediný test, který dokáže potvrdit triploidní diagnózu. Tento test počítá počet chromozomů v genu plodu za účelem zjištění existence dalších chromozomů.
Chcete-li provést tento test, lékař potřebuje vzorek tkáně od plodu. Vzhledem k tomu, že plod a placenta pocházejí ze stejného oplodněného vajíčka, lékař může použít test placenty pro použití v placentě.
Amniocentéza může být také použita k diagnostice triploidy. Lékař extrahuje amniovou tekutinu a poté analyzuje vzorek pro příznaky abnormálních chromozomů.
Triploidii může být podezřelá před prenatálním podáním nebo před narozením dítěte, jestliže je vyšetřován screeningový test mateřského séra a má určité abnormality. Tento krevní test, který se obvykle provádí během druhého trimestru těhotenství, není určen ke zjištění stavu. Nicméně neobvyklé výsledky testů, jako je příliš mnoho nebo příliš málo bílkovin v krvi, mohou varovný pěstoun varovat před potenciálními problémy. Další testy mohou být zapotřebí, pokud má screeningový test séra abnormální výsledky.
Triploidie může být také podezření během ultrazvuku, který se běžně provádí během těhotenství k vyšetření plodu. Tento test může lékaři pomoci zjistit, zda má plod určité anatomické abnormality.
Léčba triploidy
Triploidii nelze léčit nebo vyléčit. Děti, které trvají až do doby, kdy je dítě doručeno, jsou vzácné. Pokud dítě přežije, dítě obvykle přijímá paliativní péči.Léčba a chirurgická léčba se nepoužívají z důvodu konečně smrtelné povahy tohoto onemocnění.
Pokud doktoři objeví triploidii, zatímco žena je těhotná, může ukončit těhotenství nebo jej nést na termín nebo až dojde k spontánnímu potratu. Pokud se rozhodne nosit dítě na termín, měla by být pečlivě sledována kvůli komplikacím způsobeným triploidií, včetně:
- preeklampsii, která může být život ohrožující
- choriokarcinom, typ rakoviny, který je zřídka způsoben tkáním, která zůstala po částečném molárním těhotenství
Řešení triploidy
Ztráta vašeho dítěte na triploidii může být obtížné, ale nemusíte konfrontovat tyto pocity sám. Vyhledejte pomocné skupiny, on-line fóra nebo diskusní skupiny, abyste mluvili o vašich zkušenostech. Tisíce dalších žen také musely čelit podobné situaci jako vaše a hledaly pomoc a podporu v těchto skupinách.
Přenášení dítěte s triploidií nezvyšuje vaše šance na další podobné těhotenství, takže je bezpečné si představit další dítě, aniž byste se museli starat o vyšší riziko dalšího dítěte s triploidií. Pokud se rozhodnete mít další dítě, pokračujte v hledání prenatální péče a testování, abyste se ujistili, že vaše dítě dostane co nejlepší péči.
