Co je Jacobsenův syndrom?
Jacobsenův syndrom je vzácný vrozený stav, který je způsoben vymazáním několika genů v chromozomu 11. To je někdy nazýváno částečnou monozomií 11q. Vyskytuje se u přibližně 1 ze 100 000 novorozenců.
Jacobsenův syndrom často způsobuje:
- vrozené vady
- problémy s chováním
- zhoršení paměti a myšlení
Jacobsenův syndrom je také spojen s autismem. Může to mít za následek řadu závažných zdravotních komplikací.
Jaké jsou příznaky Jacobsenova syndromu?
Jacobsenův syndrom způsobuje širokou škálu příznaků a fyzických vad.
Jeden z prvních symptomů, které mohou rodiče zaznamenat, je abnormálně pomalý růst, a to jak v děloze, tak po porodu. Mnoho lidí s Jacobsenovým syndromem bude v dospělé výšce kratší než průměr. Mohou také mít makrocefalii nebo větší velikost hlavy než průměr. Trigonocefalie je dalším běžným příznakem. To dává čelu špičatý vzhled.
Jiné fyzikální příznaky zahrnují výrazné obličejové rysy. Tyto zahrnují:
- široké oči s křečovitými víčky
- malé a nízké uši
- široký nosní most
- klesající koutky úst
- malá spodní čelist
- tenký horní ret
- kožní záhyby pokrývající vnitřní rohy očí
Mnoho lidí s Jacobsenovým syndromem bude mít kognitivní poruchy. To může vést k opožděnému vývoji, včetně rozvoje řečových a motorických dovedností. Některé děti budou mít potíže s krmením. Mnoho z nich bude mít i poruchy učení, které mohou být závažné.
Poruchy chování jsou také příznaky spojené s Jacobsenovým syndromem. Ty mohou souviset s kompulzivním chováním, snadnou distractibility a krátkou pozorností. Mnoho pacientů má jak Jacobsenův syndrom, tak ADHD. Je také spojena s autismem.
Co způsobuje Jacobsenův syndrom?
Jacobsenův syndrom je způsoben ztrátou genetického materiálu v chromozomu 11. To se vyskytuje jako úplně náhodná chyba v buněčném dělení ve většině případů. To se obvykle vyskytuje během tvorby reprodukčních buněk nebo časně během vývoje plodu. Počet genů odstraněných z chromozomu určí, jak závažná je porucha.
Většina případů Jacobsenova syndromu není zděděna. Pouze mezi 5 a 10 procenty případů nastanou, když dítě dědí poruchu z neovlivněného rodiče. Tito rodiče mají genetický materiál, který je přeměněn, ale stále přítomen v chromozomu 11. Toto se nazývá vyvážená translokace. Pokud je Jacobsenův syndrom zděděn, rodiče mají o něco vyšší riziko, že s tímto stavem bude mít jiné dítě.
Dívky mají dvakrát větší pravděpodobnost vývoje tohoto syndromu než chlapci.
Jak je diagnostikován Jacobsenův syndrom?
Diagnostikování Jacobsenova syndromu může být v některých případech obtížné. Je to proto, že je to jak genetický, tak vzácný. Genetické testování je nezbytné k potvrzení diagnózy Jacobsenova syndromu.
Během genetického testování se zvětšené chromozomy vyhodnocují pod mikroskopem. Jsou obarvené, aby jim poskytli "čárový kód". Přerušený chromozom a vymazané geny budou viditelné.
Jacobsenův syndrom lze diagnostikovat během těhotenství. Pokud ultrazvuk označuje něco abnormálního, může být provedeno další testování. Vzorek krve může být odebrán od matky a analyzován.
Může Jacbosenův syndrom způsobit komplikace?
Jacobsenův syndrom může způsobit velké množství vážných komplikací.
Poruchy učení postihují přibližně 97 procent jedinců s Jacobsenovým syndromem. Tyto poruchy učení jsou obvykle mírné až středně závažné. Mohou být těžké.
Poruchy krvácení jsou závažnou, ale častou komplikací Jacobsenova syndromu. Asi 88 procent dětí s Jacobsenovým syndromem se narodilo s syndromem Paris-Trousseau. Jedná se o poruchu krvácení, která způsobuje, že jste snadno pohmožděni nebo krvácel. To může způsobit riziko vnitřního krvácení. Dokonce i krvácení z krve může způsobit těžkou ztrátu krve.
Srdeční stavy jsou také častou komplikací. Asi 56 procent dětí s Jacobsenovým syndromem se narodilo se srdečními chorobami. Některé z nich budou vyžadovat operaci, která se má léčit. Asi 20 procent dětí s Jacobsenem zemře na srdeční komplikace před tím, než budou 2 roky. Mezi časté srdeční vady patří:
- otvory mezi levou a pravou dolní komorou
- abnormality na levé straně srdce
- hypoplastický syndrom levého srdce, vada, která ovlivňuje průtok krve srdcem
Problémy s ledvinami se mohou objevit u dětí a dětí s Jacobsenem. Problémy s ledvinami zahrnují:
- mít jednu ledvinu
- dvojité uretery (trubice vedoucí od ledvin k močovému měchýři)
- hydroneprosis nebo otok
- cysty
Gastrointestinální problémy obvykle postihují děti s tímto stavem. Pylorická stenóza způsobuje silné zvracení kvůli zúženému nebo zablokovanému výstupu ze žaludku do střeva. Dalšími běžnými problémy jsou:
- blokovaný nebo úzký konečník
- zácpa
- střevní obstrukce
- chybějící části traktu GI
- abnormální polohování střev
Mnoho dětí s Jacobsenem má oční poruchy, které ovlivňují jejich zrak, ale může se léčit spousta těchto komplikací. Některé děti budou vyvíjet kataraktu.
Protože některé děti s Jacobsenovým syndromem jsou imunodeficientní, mohou být mnohem náchylnější k infekcím. Infekce ucha a sinusu jsou obzvláště běžné. Některé děti budou mít takové vážné infekce ucha, které mohou mít ztrátu sluchu.
Řešení Jacobsenova syndromu
Mít dítě s Jacobsenovým syndromem může být obtížné pro rodiče, zejména proto, že porucha je tak vzácná. Hledání podpory vám pomůže vyřešit a poskytnout vám nástroje, které potřebujete k pomoci vašemu dítěti. Pediatr vášho dítěte může mít návrhy, kde najdete podporu.
Mezi další velké zdroje pro rodiče dětí s Jacobsenovým syndromem patří:
- 11q Skupina pro výzkum a zdroje
- Chromosomová porucha
- Unikátní - Rare Chromosome Disorder Support Group
Jaký je výhled na Jacobsenův syndrom?
Neexistuje lék na Jacobsenův syndrom, takže léčba se zaměří na zlepšení celkového zdraví dítěte. Léčba se zaměří na řešení zdravotních komplikací, které vznikají, a na pomoc dítěti při dosahování rozvojových milníků.
Očekávaná délka života dětí s tímto stavem není známa, ale jedinci mohou a žijí v dospělosti. Mnoho dospělých s Jacobsenovým syndromem může žít šťastný, naplňující a částečně nezávislý život.
