Co je Pompeho nemoc?
Pompeho choroba je vzácná, zděděná neuromuskulární porucha. Je to způsobeno nedostatkem enzymu, který zpracovává glykogen v těle. Bez tohoto enzymu se glykogen buduje ve svalech, tkáních a orgánech a oslabuje je.
Glykogen je složitý cukr, který se rozkládá na glukózu. Glukóza je jednoduchý cukr, který dodává energii tělům.
Další informace: 9 Funkce svalového systému "
Závažnost onemocnění závisí na vašem věku na počátku. Děti narozené tímto onemocněním nepoužily, aby přežily ve věku 2 let, ale někteří jsou nyní léčeni. Pozdní nástup Pompeho choroby je mírnější, ale postupně znemožňuje. Neexistuje žádný lék, ale enzymatická náhradní terapie (ERT) je slibná terapie, která může prodloužit životnost.
Věděl jsi?
Pompeho choroba se také nazývá nedostatek kyselé maltázy nebo choroba typu II ukládání glykogenu. To bylo poprvé popsáno v roce 1932, A.J. Pompe, holandský doktor.
Jaké jsou typy Pompeho choroby?
Pompeho nemoc byla rozdělena do tří typů, v závislosti na věku, na které se poprvé objevila, a na závažnosti.
Klasická dětská
Jedná se o nejtěžší formu Pompeho choroby. U tohoto typu má postižená osoba úplný nebo téměř úplný nedostatek enzymu nezbytného pro zpracování glykogenu. Symptomy klasické infantilní Pompeovy nemoci začínají v prvních třech měsících života dítěte a postupují rychle.
Kojenci s tímto stavem budou z důvodu slabých svalů diskrétní jako bábovka. Jejich dýchací a srdeční svaly jsou také slabé. Slabé srdeční svaly způsobují, že většina kojenců s tímto stavem zemře na srdeční selhání dříve, než jsou ve věku 2 let.
Dětské nebo neklasické dětské
Jedná se o lehce mírnější formu Pompeovy nemoci. U lidí s tímto typem je enzym potřebný k produkci glykogenu snížen o 70 procent nebo méně. Symptomy se obvykle objevují v době, kdy dítě dosáhne věku 12 měsíců, ale mohou se objevit později.
Děti s tímto stavem mají zpožděné motorické dovednosti. Svalová slabost je progresivní a nejprve postihuje jejich dolní končetiny a následně jejich respirační svaly. Srdce není tak vážně postiženo, jako v klasickém typu onemocnění.
Děti s tímto stavem často potřebují ventilátor, který jim pomůže dech. Pro mobilitu může být potřebný invalidní vozík.
Většina dětí s tímto typem Pompeho choroby umírají v raném dětství při respiračním selhání.
Pozdní nástup
Toto je nejmírnější forma Pompeho choroby a tvoří dvě třetiny všech případů.
Příznaky se nemusí objevit až do dospívání nebo dospělosti, přičemž některé případy se vyskytují až ve věku 60 let.
Lidé s tímto typem Pompeho choroby mají progresivní svalovou slabost, která vede k únavě. Hnutí končetiny se stává časem obtížné.
Dolní končetiny a svaly kmene jsou ovlivněny, ale ve většině případů nejsou ovlivněny srdeční svaly. Mohlo by se vyvinout zakřivení míchy.
Podle diagnostického a řídícího pokynu pro Pompeho chorobu z roku 2006 asi 60 procent lidí s Pompeovou onemocněním s pozdním nástupem má mírné snížení dýchací kapacity a 30 až 40 procent má mírné snížení.
Lidé s pozdějším počátkem Pompeho choroby často zemřou jako důsledek selhání dýchání.
Co způsobuje tento stav?
Pompeho choroba je genetická porucha. Je způsobena dědičnými mutacemi v určitém genu na chromozómu 17 q25. Tento gen je zodpovědný za produkci enzymu kyseliny alfa-glukosidasy (GAA), který zpracovává glykogen.
Když v těle člověka není dostatečný enzym GAA, glykogen se hromadí na toxických úrovních v oblastech buněk nazývaných lysosomy. To způsobuje poškození svalů, tkání a orgánů.
Jak se dědí?
Pompeho choroba je recesivní porucha genu. Pokud zdědíte pro Pompe jednoho normálního genu a jednoho defektního genu, budete nosičem onemocnění, ale nebudete mít příznaky.
Když jsou oba rodiče dopravci:
- Existuje 25% riziko, že se dítě narodí s Pompeho chorobou.
- Existuje 50% riziko, že se dítě narodí, kdo je nositelem, stejně jako jejich rodiče.
- Existuje 25 procentní pravděpodobnost, že se dítě narodí s normálními geny.
Jak častá je tato podmínka?
Odhaduje se, že asi jedna osoba z 40 000 má Pompeho chorobu ve Spojených státech. Ovlivňuje to jak muže a ženy, tak i všechny etnické skupiny.
Revize onemocnění v roce 2006 zjistila, že afroameričané a čínští mají vyšší výskyt infantilního typu. Ze stejného přehledu se zjistilo, že typ Pompe s pozdním nástupem má vyšší výskyt v Nizozemsku.
Jak je diagnostikována Pompeho nemoc?
Diagnostika závisí na typu příznaků a podrobné rodinné anamnéze.
Pompeho nemoc může být obtížně diagnostikována zpočátku, protože je tak vzácná. To platí zejména pro symptomy pozdního nástupu, které mohou připomínat příznaky jiných neuromuskulárních onemocnění.
Jako první kroky k diagnostice kojenců lze použít screeningový rentgenový rentgen, elektrokardiogram a echokardiogram. To proto, že dětské klasické kazety jsou charakterizovány poškozením srdce. Mohou být také kontrolovány hladiny kreatinkinázy, svalového enzymu.
Pro potvrzení diagnózy může lékař nařídit testy na měření hladiny enzymu GAA v sušených krevních sklenicích, svalů nebo kožních buňkách. Budou odebírat vzorky v biopsii a poté budou tyto tkáně kultivovány.
Jiné testy měří abnormality v genu GAA. To může být také užitečné pro identifikaci nosičů.
Je také možné diagnostikovat onemocnění plodu během těhotenství. Lékař může doporučit tuto léčbu, pokud je u této choroby v rodině. Test se provádí za použití vzorku DNA z plodových buněk.
Novorozenci jsou běžně testováni?
Novorozenci ve Spojených státech nejsou rutinně testováni na Pompeho chorobu.Přes malou studii výzkumníci zjistili, že screening novorozenců v pilotním programu na Tchaj-wanu vedl k dřívější diagnóze a lepší míře přežití.
Další studie varovala, že lékaři by měli říkat rodičům, že ne všechny děti najité s nízkým GAA budou mít Pompeho nemoc. Tato studie také poznamenala, že výsledky prenatálního screeningu nemohly předpovědět počátek Pompeho nemoci nebo jeho průběh.
Jak se léčí Pompeho onemocnění?
Léčba Pompeho choroby závisí na věku a symptomech a obvykle zahrnuje tým specialistů z důvodu složitosti onemocnění. Ve většině případů začíná dřívější léčba, tím lepší výsledek. Jakmile jsou svaly poškozeny, nemohou být obnoveny.
Enzymová substituční terapie
Až donedávna byla jediná léčba Pompeho choroby podporována. Avšak v roce 2006 schválila US Food and Drug Administration použití ERT pro všechny typy Pompeho choroby. ERT zahrnuje kyselinu alfa-glukosidázu podávanou intravenózně každé dva týdny. Lék, alglukosidáza alfa, se prodává pod značkou Lumizyme ve Spojených státech a Myozyme v jiných zemích.
Bylo prokázáno, že terapie ERT výrazně zlepšuje míru přežití. V přehledu z roku 2013 bylo hlášeno, že když se užívá ERT před malými dětmi, u kterých byl tento stav 6 měsíců, bylo riziko úmrtí sníženo o 95 procent.
Studie ukazují, že kojenci zejména žijí s ERT déle. Léčba velmi pomáhá svalům srdce, ale nezpomaluje vývoj onemocnění jiných svalů. Článek z roku 2014 označil způsob počátečního zlepšení, po němž následoval pokles a zdravotní postižení.
Výzkum probíhá v tom, jak zvýšit účinnost ERT u kosterních svalů.
Další standardní ošetření
Vzhledem k tomu, že pomatecká onemocnění s pozdním nástupem postupuje a svalová síla klesá, lékaři se obracejí na další léčbu v závislosti na závažnosti příznaků. Léčba může zahrnovat:
- fyzická terapie pro posílení svalů pro dýchání, zvyšování síly obecně a protahování svalů, aby se předešlo deformitě
- pomoc při dýchání včetně ventilátorů
- hole, chodci a invalidní vozíky, které pomáhají při mobilitě
- dlahy, dlahy a další ortopedické pomůcky, které také pomáhají při mobilitě
- řečová terapie při postižení ústních a dýchacích svalů
- speciální diety zaměřené na snadnější polykání
- aby byly zajištěny dostatečné výživy
- pracovní terapie na podporu nezávislého fungování
- rehabilitační a poradenské služby pro osoby s tímto onemocněním a jejich rodinné příslušníky
- případně chirurgický zákrok
Experimentální léčba
Několik nových léčiv je předmětem šetření, včetně genové terapie k obnovení hladin GAA enzymu. Poraďte se svým lékařem o klinických studiích.
Jaké jsou možné komplikace?
ERT terapie s klasickou infantilní Pompeovou chorobou má v některých kojencích možnou komplikaci vyvolání imunologické reakce, která zhoršuje výsledek. Předčasná imunoterapie před zahájením ERT může pomoci.
Pozdní nástup Pompeho choroby postupuje různě u každého jedince. Očekávaná délka života se mění v závislosti na rozsahu poškození dýchacích cest.
Pozdější onemocnění Pompeho choroby může vést k nežádoucím účinkům, jako jsou:
- ovislé víčka
- zhoršená řeč
- osteopenie
- ztráta sluchu
- gastroezofageální reflux
Studie Pompeho nemoci s pozdním nástupem v roce 2011 zjistila, že před léčbou ERT byla medián přežití po diagnóze 27 let. Lidé, kteří požadovali invalidní vozík nebo dýchání, měli horší výhled.
Co můžete očekávat?
Pompeho nemoc je vzácná a smrtící. Neexistuje žádný lék. ERT zlepšila životnost kojenců narozených tímto onemocněním. Pro osoby s pozdějším onemocněním je výhled lepší. Čím později se příznaky objeví, tím pomaleji onemocnění postupuje.
Pokud vy nebo vaše dítě trpíte Pompeho chorobou, můžete získat podporu a získat více informací o tomto stavu prostřednictvím různých organizací. Můžete také zvážit účast v klinických studiích.
