1. Jak funguje většina léčby cystické fibrózy?
Cystická fibróza je mnohočetné onemocnění, které ovlivňuje kvalitu sekrecí těla a tekutin. Stav je obzvláště problematický v respiračním traktu. Cystická fibróza způsobuje hromadění hlenu v dýchacích cestách. Lidé, kteří mají tento stav, jsou také náchylnější k infekcím.
Hlavním cílem léčebných režimů bylo udržet respirační trakt čistý ze sekrecí a zabránit infekcím. Standard péče o léčbu respiračních onemocnění cystickou fibrózou vyžaduje léky, které udržují průchod vzduchu otevřené, snižují tvorbu hlenu v plicích, usnadňují uvolnění hlenu a napadají infekce přítomné v dýchacích cestách. Z větší části však tato léčba zaměřuje především na symptomy a zpomaluje průběh onemocnění.
Druhým častým problémem u lidí s cystickou fibrózou je jejich trávicí trakt. Stav způsobuje zablokování pankreatu. Na druhé straně to může vést k maldigesce, což znamená, že živiny v potravinách nejsou zcela rozloženy a absorbovány. Může také způsobit bolesti břicha, potíže při získávání váhy a potenciální překážky střev. Pankreatická substituční enzymová léčba (PERT) léčí většinu těchto problémů tím, že zlepšuje schopnost těla trávit stravu. PERT také podporuje dobrý růst.
2. Existuje nějaká nová léčba cystické fibrózy?
Nedávno vyvinutá léčba, nazývaná modulátory jako třída, obnovuje schopnost buněk vytvářet protein cystické fibrózy, aby udržel normální hladiny tekutin v sekreci těla. Tím se zabrání hromadění hlenu.
Tyto léky jsou významným předstihem při léčbě cystické fibrózy. Na rozdíl od předchozích léků, tyto léky dělají více než jednoduše léčit příznaky stavu. Modulátory se skutečně zaměřují na základní mechanizmus onemocnění cystické fibrózy.
Jedna významná výhoda oproti předchozí léčbě spočívá v tom, že tyto léky jsou užívány ústy a pracují systémově. To znamená, že ostatní systémy těla, nejen dýchací a zažívací trakt, mohou těžit z jejich účinků.
Přestože jsou tyto léky účinné, mají limity. Modulátory pracují pouze pro specifické defekty v proteinu cystické fibrózy. To znamená, že fungují dobře u některých lidí, kteří mají cystickou fibrózu, ale nikoli jiní.
3. Co způsobuje cystickou fibrózu? Způsobuje příčina cystické fibrózy možnosti léčby?
Cystická fibróza je zděděný genetický stav. K ovlivnění jedince musí být zděděny dva defektní nebo "mutované" geny cystické fibrózy, z nichž každý je rodič. Gen pro cystickou fibrózu poskytuje pokyny pro protein nazývaný transmembránový regulátor vodivosti cystické fibrózy (CFTR). Protein CFTR je pro buňky v mnoha orgánech velmi důležitý pro kontrolu množství soli a tekutiny, která pokrývá jejich povrch.
V dýchacích cestách hraje CFTR klíčovou roli. Pomáhá vytvářet efektivní obrannou bariéru v plicích tím, že je povrch vlhký a pokrytý tenkým hlenem, který se snadno odstraňuje. Ale u těch, kteří mají cystickou fibrózu, je obranná bariéra v jejich respiračním traktu neúčinná, aby je ochránila před infekcí, a jejich průchody dýchacích cest se ucpávají hustým hlenem.
V současné době neexistuje lék na cystickou fibrózu. Nicméně nová léčba zaměřená na různé vady, které může gen přenášet, je prospěšná.
4. Jaké jsou některé z nejběžnějších vedlejších účinků léčby cystickou fibrózou?
Lidé s cystickou fibrózou užívají většinu respiračních léčiv v inhalační formě. Tyto léky mohou vyvolat kašel, dušnost, nepohodlí na hrudi, nepříjemnou chuť a další možné vedlejší účinky.
Trávicí léčba cystické fibrózy může způsobit bolesti břicha a nepohodlí a zácpu.
Přípravky modulující cystickou fibrózu mohou ovlivnit funkci jater. Mohou také komunikovat s jinými léky. Z tohoto důvodu si lidé, kteří užívají modulátory, musí sledovat funkci jater.
5. Kdy má někdo zvážit přepnutí léčby cystickou fibrózou?
Lidé v jakémkoli věku, kteří trpí cystickou fibrózou, jsou obvykle pozorně sledováni, aby zjistili včasné změny ve zdravotním stavu. To umožňuje, aby jejich ošetřovatelský tým zasáhl dříve, než dojde k významným komplikacím.
Lidé s cystickou fibrózou by se měli naučit sledovat příznaky nebo symptomy komplikací. Tímto způsobem mohou okamžitě diskutovat o možných změnách svého léčebného režimu se svým týmem péče. Navíc, pokud léčba neposkytuje zamýšlené přínosy, nebo pokud způsobuje nežádoucí účinky nebo jiné komplikace, může to být čas, abyste uvažovali o změně.
Je také důležité zvážit nové způsoby léčby, jakmile budou k dispozici. Lidé s cystickou fibrózou mohou mít nárok na novější léčbu modulátorem, a to iv případě, že předchozí léky nebyly volbou. To by mělo být vždy podrobně projednáno s týmem zdravotní péče. Když někdo přepíná své léky na cystickou fibrózu, je třeba je pečlivě sledovat, zda nedojde ke změnám ve zdravotním stavu.
6. Opravují možnosti léčby cystickou fibrózou s věkem?
Dnes je většina nových případů cystické fibrózy identifikována brzy díky novorozeneckému screeningu. Potřeby lidí, kteří mají cystickou fibrózu, se mění, když se pohybují od novorozence až po dětství, od dětství až po pubertu a nakonec až do dospělosti. Přestože jsou základní nájemci péče o cystickou fibrózu stejní, existují určité odchylky v závislosti na věku jednotlivce.
Kromě toho je cystická fibróza onemocnění, které postupuje s věkem. Onemocnění postupuje jiným tempem od člověka k člověku. To znamená, že požadavky na léčbu se mění, jak lidé stárnou.
7. Možnosti léčby cystickou fibrózou se mění v závislosti na závažnosti příznaků?
Možnosti léčby se mění a musí být přizpůsobeny na základě stupně progrese onemocnění a závažnosti u jednotlivce. Neexistuje žádný fixní režim, který by se vztahoval na celou oblast. U některých lidí s pokročilejším respiračním onemocněním bude léčebný režim intenzivnější než u osob s méně závažnými onemocněními.
Intenzivnější léčebný režim může zahrnovat více léků a léčení, častější dávkování. Lidé s pokročilejším onemocněním mají navíc potíže s jinými stavy, jako je cukrovka. Díky tomu mohou být léčebné režimy složitější a náročnější.
8. Existují nějaké potraviny, které pomáhají s příznaky cystické fibrózy? Existují nějaké potraviny, kterým je třeba se vyvarovat?
Obecně platí, že lidé s cystickou fibrózou jsou požádáni, aby sledovali vysokokalorickou stravu s vysokým obsahem bílkovin. To proto, že cystická fibróza může způsobit malabsorpci živin a zvýšené metabolické nároky. Existuje dobře známá souvislost mezi výživovým stavem a progresí onemocnění dýchacích cest. To je důvod, proč jsou lidé s cystickou fibrózou podrobně sledováni, aby se ujistili, že jedí dostatečně a rostou.
Neexistují žádné jasné správné a špatné potraviny pro lidi, kteří mají cystickou fibrózu. Je jasné, že po zdravé stravě - bohaté na kalorie, bílkoviny, vitamíny a mikroživiny - je pro dobré zdraví důležité. Lidé s cystickou fibrózou často potřebují přidávat specifické výživové přípravky a doplňky stravy v závislosti na jejich individuálních potřebách a problémech. Proto je integrální součástí léčby cystickou fibrózou výživový režim vyvinutý odborníkem na výživu a přizpůsobený potřebám a preferencím jednotlivce a rodiny.
9. Znamená to, jaký typ léku člověk trvá na cystickou fibrózu?
Průměrná délka života lidí s cystickou fibrózou ve Spojených státech nyní dosahuje 50 let. Velké pokroky ve střední délce života se staly díky desetiletím výzkumu a tvrdé práci na všech úrovních.
Nyní pochopíme, že důsledné uplatňování osvědčených postupů vede k významným přínosům pro osoby s cystickou fibrózou. Je také velmi důležité, aby lidé pracovali v úzkém partnerství s týmem péče a důsledně sledovali svůj léčebný režim. To maximalizuje potenciál prospěchu. Pomáhá také tomu, aby jednotlivec lépe porozuměl účinkům každého zásahu.
10. Co potřebují opatrovníci vědět o podpoře dítěte nebo jiného člena rodiny s cystickou fibrózou?
Z individuální perspektivy je třeba cystickou fibrózu vnímat jako životní cestu. Vyžaduje podporu a porozumění všem osobám postiženým touto osobou. Začíná to s pečovateli, kteří se o této nemoci a jejích účincích dobře vzdělávají. Je důležité, abyste byli schopni rozpoznat časné známky komplikací a dalších otázek.
Poskytovatelé péče často považují za náročné přizpůsobit se každodenním změnám, které je třeba provést, aby jednotlivec sledoval svůj léčebný režim. Klíčem k úspěchu je nalezení správné rovnováhy, aby se režim léčby stal součástí každodenní rutiny. To umožňuje konzistenci.
Druhým důležitým aspektem je, aby pečovatelé byli vždy připraveni na změny, které by mohly přijít s akutním onemocněním nebo progresí onemocnění. Tyto problémy vedou ke zvýšení požadavků na léčbu. To je obtížná doba a pravděpodobně jedna, když člověk s cystickou fibrózou potřebuje nejvyšší podporu a porozumění.
Dr. Carlos Milla je pediatrický pulmonolog s mezinárodním uznání jako odborník na respirační onemocnění u dětí a zejména na cystickou fibrózu. Dr. Milla je členem fakulty Stanfordské univerzity, kde byl jmenován profesorem pediatrie. On byl také jmenován Crandall obdarovaný učenec v pediatrické plicní medicíně a slouží jako současný přidružený ředitel pro translační výzkum v centru pro excelenci v plicní biologii (CEPB) u Stanfordské univerzity.
