Co je epidermodysplasia verruciformis?
Epidermodysplasie verruciformis (EV) je extrémně vzácné kožní onemocnění, které se vyskytuje, když léze podobné bradavice pokrývají části těla. Je to zděděný stav, který činí člověka vysoce citlivým na infekce způsobené lidským papilomavirem (HPV).
Vědci nezná přesný počet lidí, kteří mají EV. Asi 600 lidí bylo zaznamenáno v lékařské literatuře od doby, kdy byli EV nejprve identifikováni výzkumníky v roce 1922.
Pokračujte v čtení a dozvíte se více o příznacích EV, jejích příčinách a způsobu léčby.
Jaké jsou příznaky?
Symptomy se mohou objevit v jakémkoli věku, včetně dětství. Ve více než polovině případů EV se symptomy objevují nejprve u dětí ve věku od 5 do 11 let. U téměř čtvrti lidí s EV se příznaky objevují nejprve během puberty.
Symptomy mohou zahrnovat směs:
- ploché nebo hrbovité léze
- malé, zvýšené hrbolky známé jako papule
- velké skvrny zvednuté a zanícené pokožky, známé jako plaky
- malé, zvýšené hnědé léze, které se podobají struskům
Ploché léze jsou častější v oblastech vystavených slunečnímu světlu, například:
- ruce
- nohy
- tvář
- uších
Mnoho z těchto lézí se projevuje vzhled stromové kůry nebo kořenů stromů. Z tohoto důvodu se EV někdy označuje jako "choroba strom-člověk" nebo "syndrom strom-člověk".
Růst může být omezen na malý klastr pouze několika bradavic nebo se rozšíří na více než 100 bradavic, které pokrývají většinu těla.
Plaky se obvykle vyvíjejí na:
- krk
- zbraně
- podpaží
- dlaněmi rukou
- kufr
- nohy
- chodidla chodidel
- vnější genitálie
Co vypadá epidermodysplasia verruciformis?
Co způsobuje epidermodysplasie verruciformis?
EV je typ genetického onemocnění známého jako autosomální recesivní dědičná porucha. To znamená, že osoba musí mít dva abnormální EV geny - jeden od každého rodiče - k rozvoji EV. Ve většině případů EV je genetická mutace sporadická, což znamená, že se vyvinula, když se poprvé vytvořilo spermie nebo vejce. Tyto geny mohou být stále předány budoucímu potomstvu.
Asi 10 procent lidí s EV má rodiče, kteří byli příbuzní krve, což znamená, že sdílejí společného předka.
Lidé, kteří mají EV, mají normální imunitní odpověď na infekce jiné než HPV. Z důvodů, které nejsou dosud zcela známy, jsou však tito jedinci náchylnější k infekci některými podtypy HPV. Existuje více než 70 podtypů HPV, které mohou způsobit bradavice. Podtypy, které se nejčastěji vyskytují u EV, však nejsou stejné jako ty, které nejčastěji způsobují genitální bradavice a rakovinu děložního čípku.
Lidé s EV mohou mít špatnou imunitní odpověď na HPV nebo jiné bradavice. Tam bylo asi 30 HPV podtypů identifikovaných jako spouštěče pro bradavice a plakety u lidí s EV.
Přestože příznaky se objevují především v pubertě, EV se může vyvinout v jakémkoli věku. Muži a ženy jsou stejně ohroženy.
Jak je diagnostikována epidermodysplasie verruciformis?
Diagnóza vzácné nemoci jakéhokoli druhu může být výzva. Pokud se objeví bradavice nebo neobvyklé léze, měli byste se podívat na dermatologa, i když se příznaky zdají být mírné.
Váš lékař by měl znát vaši zdravotní anamnézu a porozumět vašim příznakům: co jsou, kdy začali, a zda reagovali na jakoukoli léčbu. Váš lékař také vyšetří vaši pokožku.
Pokud má váš lékař podezření na EV nebo jakýkoli jiný stav, mohou pro biopsii odebrat malé vzorky tkáně. Kožní biopsie kůže bude obsahovat testy na HPV a další příznaky, které by mohly ukázat na EV. Kožní buňky nazývané keratinocyty mohou někdy odhalit HPV spojené s EV.
Jaké možnosti léčby jsou k dispozici?
Neexistuje lék na EV, takže léčba je především zmírnění příznaků. Ačkoli chirurgický zákrok k odstranění lézí může být úspěšný, může to být pouze dočasné řešení. Léze se mohou znovu rozvinout, i když se možná nikdy nevrátí, nebo může trvat roky, než se vrátí.
Jednou z možností chirurgie je kyreta. Zahrnuje použití zařízení ve tvaru lžíce nazývaného kyretou. Váš lékař používá kyretinu, aby pečlivě odškrábal léze. Cílem je zachovat co možná nejvíce zdravou pokožku pod lézí.
EV bradavice se mohou léčit stejně jako u jiných typů virových bradavic. Mezi tyto léčby patří:
- chemické ošetření, jako je kapalný dusík
- topické masti, jako je Verrugon, které obsahují kyselinu salicylovou
- kryoterapii, při níž je bradavice zničena zmrazením
Dalším důležitým aspektem léčby je omezení expozice slunečnímu záření a používání opalovacího krému k ochraně zdraví pokožky. U osob s EV je zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže. Po poradě dermatologa o péči o pleť a ochranu před sluncem je velmi důležité. Ve skutečnosti až dvě třetiny lidí s EV vyvine rakovinu kůže, obvykle ve svých 20 nebo 30 letech.
Výhled
EV je celoživotní stav. Ačkoli operace může obvykle dočasně odstranit léze, často se vracejí.
Jedním z největších obav o EV je zvýšené riziko rakoviny kůže. Až 50 procent lidí s EV má léze, které se mění na rakovinu. Výzkum naznačuje, že se to obvykle vyskytuje ve věku od 40 do 50 let.
Nejčastěji se rozvíjí karcinom skvamózních buněk a intraepidermální karcinom.
Riziko rakoviny kůže může být založeno na typu infekce HPV. Většina rakovin kůže spojená s EV obsahuje typy HPV 5, 8, 10 a 47. Typy HPV 14, 20, 21 a 25 jsou většinou benigní.
Pokud máte EV v jakékoli formě, je důležité, abyste pracovali s lékařem nebo dermatologem, abyste snížili riziko vzniku rakoviny kůže. Patří sem pravidelné prohlídky a denní používání opalovacího krému.
Může být zabráněno vzniku EV?
Vzhledem k tomu, že EV je zděděným stavem, existuje málo lidí, kteří mají abnormální geny, aby zabránili poruše.
Pokud máte rodinného příslušníka s onemocněním nebo víte, že rodiče nesou abnormální gen EV, poraďte se s lékařem. Mohou otestovat vaše geny a určit další kroky.
