Autismus je u chlapců čtyřikrát častější než u dívek. Vědci z oddělení molekulární genetiky člověka ve Fakultní nemocnici Heidelberg poprvé našli vysvětlení tohoto jevu. Studie oblastí mozku myši ukázaly, že testosteron aktivuje určité rizikové geny před a po narození. Výsledky byly publikovány v časopise Molecular Neurobiology.
Jaký je vztah mezi autismem a testosteronem, který vědci identifikovali?
Až dosud bylo známo, že defekty ve specifických genech ovlivňují vývoj nervových buněk.
Nové výsledky ukazují, že tato genetická „zhroucení“ mají větší vliv na mozek mužů než na ženy.
Vědci mají první důkazy o tom, proč mají chlapci výrazně vyšší riziko autismu. Studie ukázaly, že v mladých mozcích samců myší jsou určité geny stále více „konvertovány na proteiny“. To je podle odborníků ovlivněno vyššími hladinami testosteronu - mužského pohlavního hormonu.
Výzkumný tým studuje SHANK geny roky. Vady těchto kusů genetické informace hrají důležitou roli ve vývoji autismu a dalších duševních chorob.
Více testosteronu - více bílkovin?
Pro experimenty tým použil buněčnou kulturu nádorových buněk mozku jako model pro vývoj neuronů.
V těchto buňkách vědci zjistili, že aktivace genu SHANK je závislá na vazbě testosteronu na androgenní receptor. Když byl tento receptor blokován, rizikový faktor zmizel.
Experti dokázali tento jev potvrdit ve studiích mozkových oblastí mladých myší, ve kterých se tento receptor netvořil. Bylo signifikantně méně pravděpodobné, že trpí autismem, než kontrolní zvířata s normálními receptory.
Vědci také zkoumali množství bílkovin v mozku mladých samců a samic myší. U mužů, kteří mají více testosteronu v krvi a mozku, byla zjištěna vyšší hladina bílkovin.
Více proteinu v mužském mozku zvyšuje defekt v genech SHANK a vede k autismu. Další výzkum je zaměřen na vývoj nových léků, které blokují „škodlivé“ geny v raných stádiích.
Je riziko druhého chlapečka mnohem vyšší než první?
S autismem je narušen vývoj nervových buněk v mozku dítěte. Jedno ze 68 dětí (asi 1,5%) trpí duševním onemocněním. Typické příznaky jsou patrné již v raném věku, takže diagnóza se obvykle provádí před 3. rokem života.
Autističtí lidé mají problémy se sociální interakcí; komunikace a vnímání.
Často vykazují zvláštní zájmy a schopnosti, jakož i opakující se a úzké (restriktivní) vzorce chování. Tyto vlastnosti autistického chování se však mohou u jednotlivých pacientů velmi lišit.
Vědci se divili, jak velké riziko pro druhé dítě je. Až dosud bylo známo, že sourozenci mají také riziko 6,1 až 24,7%. Navíc chlapci trpí čtyřikrát častěji než dívky - což studie potvrdila.
Nyní je známo, do jaké míry závisí riziko na pohlaví staršího bratra a sestry. Autoři, včetně Nathan Palmer a Isaac Cohan z Harvard Medical School, vyhodnotili údaje o pojištění pro více než 1,5 milionu amerických rodin. Z více než 3,1 milionu dětí bylo s autismem diagnostikováno 39 000 dětí.
U ženy s autismem je riziko rozvoje nemoci u potomků mužů o 17% vyšší. U potomků je riziko 7,6%. Naopak riziko pro chlapce je sníženo na 13%, pokud se jedná o staršího bratra s autismem.
Vědci z Carolina Institute ve Stockholmu to vysvětlují vlivem genetiky na autismus. Za tímto účelem analyzovali švédská data, která zahrnovala 14 516 dětí s autismem. Genetické faktory proto hrají v 83% případů prioritní roli. Environmentální faktory mají na lidi menší vliv, což je 17%.
Podle posledních údajů je riziko pro první dítě 24%, pro druhé - 58% a pro třetí - 42%. Snížením vlivu rizikových faktorů můžete snížit pravděpodobnost autismu u lidí o 10-15%.
