Familiární hypercholesterolémie je vrozené dědičné onemocnění, které se projevuje vysokým obsahem cholesterolu. To se děje docela často u asi 1 z 500 lidí.
Důvody
Genetika je zodpovědná za nemoc, protože příčinou jejího výskytu je vadný gen. Dochází k narušení výměny lipoproteinů a lipidů v krvi. To vede k abnormálně vysokým hladinám cholesterolu i v mladém věku.
Nejčastější příčinou je porucha jaterních receptorů pro částice LDL, které přenášejí cholesterol do jater.
Příznaky
Vysoký cholesterol může být diagnostikován náhodou, protože není doprovázen bolestí a jinými projevy. Hladina cholesterolu může být někdy tak vysoká, že se kožní nádory začnou objevovat ve formě uzlů (xantomy) nebo ukládání žluté látky na kůži horního víčka (xanthelasma). Lékařský zásah je však nezbytný, protože nakonec vysoký cholesterol povede k ateroskleróze, vyššímu riziku cévních onemocnění, včetně infarktu myokardu nebo cévní mozkové příhody.
Diagnostika
Během biochemické analýzy lze detekovat vysoký cholesterol v krvi. Později se provádí genetické testování, které odhalí možnou mutaci.
Léčba
Stejně jako u obvyklého zvýšení cholesterolu je nezbytná zdravá strava a fyzická aktivita. To samo o sobě nestačí, protože tělo má geneticky indukovanou tendenci hromadit cholesterol. Proto by měly být získány léky snižující hladinu cholesterolu (zejména statiny a inhibitory PCSK9). V těžkých případech se provádí plazmaferéza (postup čištění krve).
