Metachromatická leukodystrofie
Enzymy jsou bílkoviny, které pomáhají rozkládat nebo metabolizovat látky v těle. Pokud některé enzymy nejsou přítomné, tělo nebude schopno metabolizovat látku. Pokud látka zůstává v těle, může se zvětšit. To může způsobit významné zdravotní komplikace.
Metachromatická leukodystrofie (MLD) nastává, když v těle není přítomen enzym známý jako arylsulfatasa A (ARSA). ARSA rozkládá tuky známé jako sulfatidy. Bez ARSA se sulfatidy vytvářejí v buňkách, zejména v buňkách nervového systému, což způsobuje poškození různých orgánů, včetně ledvin a nervového systému, které zahrnují mozku a míchu. Tyto látky ovlivňují nervy v těle, poškozují je tak, že nejsou schopné vysílat elektrické impulsy. Svalová slabost nebo nedostatek kontroly svalů je častý u lidí s MLD a je výsledkem tohoto typu poškození nervů.
MLD je vzácná porucha, která se vyskytuje u jednoho ze 40 000 až 160 000 lidí po celém světě. Toto číslo je vyšší u některých geneticky izolovaných populací. MLD je předán v rodinách nebo zděděn. Děti musí dostat od každého rodiče gen pro rozvoj poruchy. Děti, které mají pouze jeden gen pro MLD, se nazývají nosiče. Nosiče mohou předat stav, ale nemají žádné příznaky poruchy.
MLD je také znám jako:
- Nedostatek ARSA
- arylsulfatázy A
- mozková skleróza, difuzní, metachromatická forma
- Greenfieldova nemoc
- cerebroside sulfatase deficiency disease
- metachromatická leukoencefalopatie
- sulfatidová lipidóza
- sulfatidóza
Druhy metachromatické leukodystrofie
Existují tři formy MLD. Každá forma produkuje podobné příznaky a je identifikována věkem, ve kterém se symptomy rozvíjejí. Tři formy MLD zahrnují:
- pozdní infantilní MLD, která se objevuje u dětí ve věku od 6 do 24 měsíců
- mladistvého MLD, který se objevuje u dětí ve věku od 3 do 16 let
- dospělého MLD, který se objevuje u dospívajících nebo dospělých v jakémkoli věku
Jaké jsou příznaky metachromatické leukodystrofie?
Obecné příznaky MLD, které se vyskytují ve všech třech formách onemocnění, zahrnují:
- abnormální pohyb svalů
- problémy s chováním
- snížená duševní funkce
- snížený svalový tonus
- obtížnost chůze
- potíže s jídlem nebo krmením
- časté pády
- inkontinence
- podrážděnost
- ztráta kontroly svalů
- problémy s nervovými funkcemi
- záchvaty
- obtížnost mluvení
- potíže s polykáním
Jak se diagnostikuje metachromatická leukodystrofie?
Lékař může provést diagnostiku MLD po provedení fyzické prohlídky a přezkoumání výsledků laboratorních testů. Máte-li příznaky MLD, lékař si může objednat některé testy k potvrzení diagnózy, včetně následujících:
- Lékař použije krevní testy, abyste zjistili, zda máte enzymový nedostatek.
- Testy moči se použijí k zjištění, zda máte sulfatidy.
- Váš lékař může nařídit genetický test, aby zjistil, zda máte gen, který způsobuje MLD.
- Studie nervového vedení může být objednána k měření toho, jak se elektrické impulsy pohybují nervy a svaly. Tento test lze použít k měření poškození nervů způsobených MLD.
- MRI může být použito k pohledu na váš mozek. MLD způsobuje tvorbu sulfatid v mozku. To lze pozorovat na MRI.
Jak se léčí metachromatická leukodystrofie?
Léčba MLD neexistuje. Léčba stavu se zaměřuje na zvládnutí příznaků a zlepšení kvality života. Lékař může použít několik různých léčebných postupů, které vám pomohou zvládnout vaše příznaky:
- léky, které pomáhají kontrolovat pohyby svalů a snižovat bolest
- terapie ke zlepšení řeči, pohybu svalů a kvality života
- nutriční pomoc při potížích s polykáním a jídlem
U některých lidí může být transplantace kostní dřeně nebo pupečníkové krve účinná při zpomalení progrese onemocnění. Když je úspěšná, zdravé buňky, které byly v transplantaci, mohou ARSA způsobit, že tělo chybí. Přestože tato procedura nezvráti poškození již provedenou nemocí, může zastavit budoucí poškození nervového systému a zabránit mentálnímu postižení některých lidí. To je nejúčinnější jako včasná intervence u lidí, kteří vykazují málo nebo žádné příznaky.
Stejně jako u jakéhokoli léčebného postupu existují rizika spojená s transplantací kostní dřeně. Rizika spojená s transplantací kostní dřeně mohou být závažná. Nejčastějšími riziky jsou onemocnění štěpu proti hostiteli (GvHD) a odmítnutí transplantovaných buněk.
U některých lidí nově transplantované buňky rozpoznají své buňky jako útočníky a snaží se je napadnout. GvHD může způsobit:
- horečka
- vyrážka
- průjem
- poškození jater
- poškození plic
Léčba MLD zahrnuje léky, které potlačují imunitní systém. Léčba zastaví útok, ale zvýší pravděpodobnost infekce.
Transplantace kostní dřeně obvykle zahrnuje potlačení imunitního systému, aby se zabránilo odmítnutí transplantovaných buněk. To zvyšuje vaše šance na vznik infekce. Je důležité léčit každou infekci rychle, aby se zabránilo jejímu rozvoji v závažnějším stavu.
Co je výhled pro lidi s metachromatickou leukodystrofií?
MLD je progresivní onemocnění. To znamená, že příznaky se časem zhoršují. Lidé, kteří mají tuto nemoc, ztrácejí nakonec veškeré svalové a mentální funkce. Životnost často závisí na věku, kdy je člověk poprvé diagnostikován.
Onemocnění postupuje rychleji, když je diagnostikován v raném věku. Děti s diagnózou pozdní infantilní MLD obvykle žijí další pět až deset let. V mladistvém MLD je délka života 10 až 20 let po diagnóze. Pokud se symptomy neobjeví až do dospělosti, lidé obvykle žijí 20 až 30 let po diagnóze.
Přestože stále neexistuje lék na MLD, stále se rozvíjí léčba. Poraďte se svým lékařem o účasti na klinických studiích.
Jak lze předejít metachromatické leukodystrofii?
MLD je genetická porucha, kterou nelze předejít. Pokud však stav trvá ve vaší rodině, možná budete chtít zvážit genetické testování a poradenství, abyste zjistili, zda jste nositelem. Genetické poradenství vám může pomoci lépe informovat o rizicích přenosu genu na vaše děti.
