Co je Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je dědičná porucha pojivové tkáně, která ovlivňuje normální růst těla. Spojovací tkáň poskytuje podporu vaší struktury skeletu a všech orgánů vašeho těla. Jakákoli porucha, která ovlivňuje vaše pojivové tkáně (jako je Marfanův syndrom), ovlivní vaše celé tělo, včetně orgánů, kosterního systému, kůže, očí a srdce.
Zřejmé fyzikální charakteristiky této poruchy zahrnují vysokou a houževnatou povahu a mají uvolněné klouby, velké a ploché nohy a nepřiměřeně dlouhé prsty. Tato porucha se vyskytuje u lidí všech věkových skupin a závodů. To se nachází u mužů i žen. Podle Nadace Marfan se syndrom objevuje u asi jednoho z 5 000 lidí.
Rozpoznávání příznaků Marfanova syndromu
Symptomy této poruchy se mohou objevit v dětství a v raném dětství, nebo později v životě. Některé příznaky se mohou s věkem zhoršovat.
Kosterní soustava
Tato porucha se projevuje odlišně u různých lidí. Viditelné symptomy se vyskytují ve vašich kostech a kloubech. Viditelné příznaky mohou zahrnovat:
- neobvykle vysoká výška
- dlouhé končetiny
- velké, ploché nohy
- uvolněné spoje
- dlouhé, tenké prsty
- zakřivená páteř
- hrudní kosti (hrudní kosti), která vystupuje nebo jeskyně směrem dovnitř
- přeplněné zuby (způsobené obloukem ve střeše úst)
Srdce a krev
Neviditelnější příznaky se objevují ve vašem srdci a krvi. Vaše aorta, velká céva, která dopravuje krev z vašeho srdce, se může zvětšit. Zvětšená aorta nemusí způsobovat žádné příznaky. Přesto však nese riziko život ohrožující prasknutí. Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud máte bolesti na hrudi, dýchací potíže nebo neovladatelný kašel.
Oči
Lidé s Marfanovým syndromem mají často oční problémy. Přibližně jeden z šesti osob s tímto stavem má "částečnou dislokaci čočky" v jednom nebo obou očích. Být velmi těžké krátkozrakosti je také běžné. Mnoho lidí s tímto stavem potřebuje brýle nebo čočky k nápravě problémů se zrakem. Konečně, katarakty a glaukom s časným nástupem jsou také mnohem častější u lidí s Marfanovým syndromem ve srovnání s běžnou populací.
Co způsobuje Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je genetická nebo zděděná porucha. Genetická vada se vyskytuje v proteinu nazývaném fibrillin-1, který hraje velkou roli při tvorbě pojivové tkáně. Vada také způsobuje přeměnu kostí, což vede k dlouhým končetinám a významné výšce.
Existuje 50% šance, že pokud má jeden rodič tuto poruchu, bude mít také své dítě (autosomálně dominantní přenos). Avšak spontánní genetická vada spermatu nebo vajíčka může také způsobit, že rodič bez Marfanova syndromu má dítě s touto poruchou. Tato spontánní genetická vada je příčinou asi 25 procent případů Marfanova syndromu. V dalších 75% případů lidé zděděli tuto poruchu.
Diagnóza Marfanova syndromu
Váš lékař zpravidla zahájí diagnostický proces prohlížením rodinné anamnézy a provedením fyzické prohlídky. Nemohou zjistit chorobu pouze pomocí genetického testování. Je nutné provést kompletní hodnocení. Obvykle zahrnuje vyšetření kosterního systému, srdce a očí.
Typické zkoušky zahrnují:
- echokardiogram, který se používá k vyšetření vaší aorty pro zvětšení, slz nebo aneurysmy (bublinovité otoky způsobené slabostí stěn tepny)
- elektrokardiogram (EKG), který slouží ke kontrole srdeční frekvence a rytmu
- vyšetření magnetickou rezonancí (MRI), které se u některých lidí provádí, aby hledaly problémy s dolní části zad
- oční zkoušku, která umožňuje lékaři vyšetřit celkové oči vašeho oka, otestovat, jak je váš zrak ostrý, a vyšetřit kataraktu a glaukom.
Léčba pro Marfanův syndrom
Marfanův syndrom nelze vyléčit. Léčba se obvykle zaměřuje na zmírnění dopadu různých příznaků.
Kardiovaskulární
Vaše aorta se v tomto stavu stává větší, což zvyšuje riziko mnoha srdečních problémů. Je důležité, abyste pravidelně konzultovali s specialistou na srdeční onemocnění. Pokud dojde k problémům se srdeční chlopní, mohou být nezbytné léky, jako jsou beta-blokátory (které snižují krevní tlak) nebo náhradní chirurgický výkon.
Kosti a spoje
Každoroční prohlídky pomáhají při zjišťování změn páteře nebo hrudní kosti. Jsou zvláště důležité pro rychle rostoucí adolescence. Váš lékař může předepsat ortopedickou ortézu nebo doporučit operaci, zvláště pokud rychlý růst kosterního systému způsobuje problémy srdce nebo plic.
Vidění
Pravidelné oční vyšetření pomáhají zjistit a napravit problémy s viděním. Váš oční lékař může v závislosti na vašem stavu doporučit brýle, kontaktní čočky nebo chirurgický zákrok.
Plíce
Máte vyšší riziko vývoje plicních potíží, pokud máte tuto poruchu. Proto je důležité nekouřit. Máte-li problémy s dýcháním, náhlou bolest na hrudi nebo přetrvávající suchý kašel, okamžitě vyhledejte svého lékaře.
Žijeme s Marfanovým syndromem
Vzhledem k mnoha různým možným komplikacím souvisejícím se srdcem, páteří a plícemi, lidé s Marfanovým syndromem riskují kratší životnost. Pravidelné návštěvy lékaře a účinná léčba vám však mohou pomoci přežít až do 70. let.
Fyzická aktivita
Oboznámte se se svým lékařem dříve, než se zapojíte do náročných sportů a fyzických aktivit. Problémy s kostrovým systémem, zrakem a srdcem mohou být nebezpečné pro účast ve sportu, jako je fotbal a další kontaktní sporty. Zvedání těžkých předmětů může také způsobit problémy a je třeba se vyvarovat.
Jak snížit riziko Marfanových neplodných dětí
Můžete podstoupit genetické poradenství dříve, než budete mít děti, pokud máte Marfanův syndrom.Nicméně asi jedna čtvrtina případů Marfanova je výsledkem spontánních defektů genu, což znemožňuje úplné předvídání a prevenci choroby. Abyste zabránili možným těhotenským komplikacím, které jsou výsledkem onemocnění, vyhledejte lékařskou pomoc a pravidelně provádějte vyšetření.
