Přehled
Syndrom Goldenhara je kraniofaciální syndrom, což znamená, že způsobuje určité abnormality ve tváři a hlavě. To je považováno za vzácné onemocnění a vrozené, což znamená, že je přítomen při narození. Goldenhar je přítomen pouze u 1 z každých 3500 až 25 000 dětí při narození. Jiným jménem pro Goldenhar je oculoauriculovertebral dysplasie.
U lidí se syndromem Goldenhar se abnormality objevují většinou v oblasti uší, očí a páteře. Tento stav může také ovlivnit strukturu obličeje a některé vnitřní orgány. Závažnost abnormalit a symptomů se liší podle jednotlivce.
Symptomy syndromu Goldenhar
Příznaky Goldenharu a jejich závažnost jsou od jednotlivců k druhým velmi rozdílné. Nejvíce rozpoznatelným příznakem je přítomnost abnormalit obličeje, zejména hemifaciální mikrosomie. K tomu dochází, když kosti a svaly v obličeji jsou nedostatečně rozvinuté pouze na jedné straně obličeje. Ti, kteří mají přípravek Goldenhar, mohou mít také rozštěpené rty nebo rozštěp patra.
Mezi další znaky syndromu patří poruchy očí, uší a páteře. To může znamenat nárůst očí, malé oči, chybějící víčka, malé uši, chybějící uši, ušní značky nebo dokonce ztrátu sluchu. V páteři může Goldenhar způsobit neúplný vývoj obratlů nebo roztavených nebo chybějících obratlů. Mnoho lidí se syndromem skončí se skoliózou nebo zakřivenou páteří.
Existují i jiné méně časté a méně viditelné příznaky. Mezi 5 a 15 procenty lidí s Goldenharhem mají určitý stupeň intelektuálního postižení. Některé mají také abnormality ve vnitřních orgánech, které nejčastěji zahrnují vrozené srdeční vady. Poruchy postihující ledviny a končetiny jsou vzácné.
Příčiny syndromu Goldenhar
Syndrom Goldenhar je vrozená choroba, což znamená, že se vyskytuje u kojenců, když se narodí. Příčinou je abnormalita v chromozomu. Obvykle se nezdědí.
V asi 1 až 2 procentách případů je však tento stav zděděn jako genetická porucha. V těchto případech je buď autozomálně dominantní nebo recesivní. Tento termín znamená, že gen nebo geny, které ho způsobují, se nacházejí na chromozomu, který není příbuzný pohlaví. Geny mohou být buď dominantní, nebo recesivní, ale dominantní je častější. Nikdo zatím nezjistil specifické geny, které jsou zodpovědné.
Diagnóza syndromu Goldenhar
Neexistuje žádný genetický nebo chromozomální test, který by identifikoval Goldenharův syndrom. Lékař nebo odborník diagnostikuje vyšetření dítěte nebo dítěte a identifikuje příznaky syndromu. Když je diagnostikováno, dítě obvykle potřebuje další testy, jako jsou testy sluchu a zraku. Lékař může také vzít rtg rentgenu, aby zkontroloval problémy s obratlími. Chcete-li vyhledat problémy se srdcem nebo ledvinami, lékař může nařídit ultrazvukové zobrazovací testy těchto orgánů.
Léčba syndromu Goldenhar
Léčba syndromu Goldenhar se velmi liší v závislosti na potřebách jednotlivce. V některých mírných případech není nutná žádná léčba. Děti možná potřebují spolupracovat s odborníkem na slyšení nebo řečnickým terapeutem o problémech sluchu nebo mohou potřebovat sluchadlo. Pokud se objeví problémy s viděním, může být zapotřebí nápravná operace nebo brýle. K léčbě srdečních nebo páteřových defektů může být zapotřebí také operace. Děti s mentálním postižením mohou potřebovat práci se specialisty na vzdělávání.
Výhled na syndrom Goldenhar
Výhled pro děti se syndromem Goldenhar se liší, ale je obecně velmi pozitivní. Většina dětí může očekávat, že po podání léčby bude mít zdravý život. Většina může očekávat normální životnost a normální úroveň inteligence.
