Adrenoleukodystrofie

Co je adrenoleukodystrofie?

Adrenoleukodystrofie (ALD) se týká několika různých dědičných stavů, které ovlivňují nervový systém a nadledviny. Tři hlavní kategorie ALD jsou detský cerebrální ALD, adrenomyelopatie a Addisonova nemoc.

Gen, který způsobuje ALD, byl identifikován v roce 1993. Podle konsorcia Oncofertility ALD se vyskytuje u přibližně 1 z 20 000 až 50 000 lidí a postihuje hlavně muže. Ženy s tímto genem mají tendenci být asymptomatické nebo mírně symptomatické, což znamená, že nejsou žádné příznaky nebo velmi málo příznaků. Příznaky, léčba a prognóza ALD se liší v závislosti na tom, který typ je přítomen. ALD není léčitelná, ale lékaři mohou někdy zpomalit její postup.

Druhy adrenoleukodystrofie

Existují tři typy ALD:

• Dětská cerebrální ALD postihuje především děti ve věku od 3 do 10 let. Postupuje velmi rychle a způsobuje těžkou poruchu a dokonce i smrt.
• Adrenomyelopatie postihuje především dospělé muže. Je to mírnější než detský cerebrální ALD. Rovněž postupuje pomalu.
• Addisonova nemoc je také znám jako adrenální nedostatečnost. Addisonova choroba nastane, když vaše nadledviny nedosahují dost hormonů.

Příčiny a rizikové faktory

Protein adrenoleukodystrofie (ALDP) pomáhá Vašemu tělu rozkládat mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA). Pokud protein nedělá svou práci, mastné kyseliny se budují uvnitř těla. To může poškodit vnější vrstvu buněk ve vašem:

• mícha
• mozek
• nadledviny
• testy

Lidé s ALD mají mutace v genu, který dělá ALDP. Jejich tělo nevytváří dostatek ALDP.

Muži jsou typicky postiženi ALD v mladším věku než ženy a obvykle mají závažnější příznaky. ALD postihuje muže více než ženy, protože je děděno v X-spojeném vzorku. To znamená, že mutace zodpovědného genu je na chromozomu X. Muži mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva. Protože ženy mají dva X chromozomy, mohou mít jeden normální gen a jednu kopii s mutací genu.

Ženy, které mají pouze jednu kopii mutace, mají mnohem mírnější příznaky než muži. V některých případech ženy, které nesou gen, nemají vůbec žádné příznaky. Jejich normální kopie genu činí dostatek ALDP, aby pomohla maskovat jejich příznaky. Většina žen s ALD má adrenomyelopatii. Addisonova choroba a dětská cerebrální ALD jsou méně časté.

Symptomy adrenoleukodystrofie

Symptomy detské cerebrální ALD zahrnují:

• svalové křeče
• záchvaty
• potíže s polykáním
• ztráta sluchu
• problémy s jazykovým porozuměním
• zhoršené vidění
• hyperaktivita
• ochrnutí
• kóma
• zhoršení jemné regulace motoru
• zkřížené oči

Příznaky adrenomyelopatie zahrnují:

• špatná kontrola močení
• slabé svaly
• tuhost v nohách
• potíže s myšlením a vzpomínkami na vizuální vnímání

Příznaky adrenální insuficience nebo Addisonovy choroby zahrnují:

• nechutenství
• ztráta váhy
• snížená svalová hmota
• zvracení
• slabé svaly
• kóma
• tmavší oblasti barvy pokožky nebo pigmentace

Diagnostiku adrenoleukodystrofie

Příznaky ALD mohou napodobovat příznaky jiných onemocnění. Testy jsou potřebné k odlišení ALD od jiných neurologických stavů. Váš lékař může objednat krevní test na:

• hledat abnormálně vysoké úrovně VLCFA
• zkontrolujte své nadledviny
• najít genetickou mutaci, která způsobuje ALD

Lékař může také vyhledat poškození mozku pomocí MRI vyšetření. Vzorky kůže nebo buněčná kultura biopsie a fibroblastů mohou být také použity pro testování VLCFA.

Děti s podezřením na ALD mohou potřebovat další testování, včetně vizuálních obrazovek.

Léčba adrenoleukodystrofie

Způsoby léčby závisí na typu ALD, který máte. Steroidy mohou být použity k léčbě Addisonovy nemoci. Neexistují žádné konkrétní metody pro léčbu ostatních typů ALD.

Některým lidem pomohl:

• přechod na dietu, která obsahuje nízké hladiny VLCFA
• přičemž Lorenzoův olej pomáhá snížit zvýšené hladiny VLCFA
• užívání léků ke zmírnění příznaků, jako jsou záchvaty
• dělat fyzikální terapii pro uvolnění svalů a snížení křečí

Lékaři nadále hledají nová léčení ALD. Někteří lékaři experimentují s transplantací kostní dřeně. Pokud jsou děti s dětskou mozkovou ALD diagnostikovány brzy, mohou tyto experimentální postupy pomoci.

Výhled adrenoleukodystrofie

Dětská cerebrální ALD může vést k těžkým zdravotním postižením, kómu a smrti. Kóma se obvykle vyskytuje přibližně dva roky poté, co se symptomy objeví a mohou trvat až 10 let, až do smrti.

Adrenomyelopatie a Addisonova nemoc nejsou tak závažné jako dětská mozková ALD. Postupují pomaleji. Příznaky mohou být léčeny, ale ALD nemá žádný lék.

Prevence adrenoleukodystrofie

Vzhledem k tomu, že ALD je zděděný stav, neexistuje žádný způsob, jak tomu zabránit. Pokud jste žena s rodinnou anamnézou ALD, doporučuje lékař předtím, než budete mít děti, doporučit genetické poradenství. Odběr vzorků amniocentézy nebo choriových villů se provádí během těhotenství, aby se zjistilo, zda je vaše nenarozené dítě postiženo.