Co je fatální familiární nespavost?
Fatální familiární nespavost (FFI) je velmi vzácná porucha spánku, která probíhá v rodině. To má vliv na thalamus. Tato struktura mozku ovládá mnoho důležitých věcí, včetně emočního výrazu a spánku. Zatímco hlavním příznakem je nespavost, FFI může také způsobit řadu dalších příznaků, jako jsou řečové problémy a demence.
Existuje ještě vzácnější varianta nazývaná sporadická fatální nespavost. Do roku 2016 však bylo zaznamenáno pouze 24 dokumentovaných případů. Vědci vědí velmi málo o sporadické smrtelné nespavosti, kromě toho, že se nezdá být genetickou.
FFI získává své jméno částečně ze skutečnosti, že často způsobuje smrt během jednoho roku, kdy začínají dva příznaky. Tato časová osa se však může lišit od osoby k osobě.
Je součástí rodiny stavů známých jako prionové nemoci. Jedná se o vzácné stavy, které způsobují ztrátu nervových buněk v mozku. Mezi další prionová onemocnění patří kuru a Creutzfeldt-Jakobova choroba. Existuje asi 300 hlášených případů onemocnění prionů každý rok ve Spojených státech, podle Johns Hopkins Medicine. FFI je považována za jednu z nejčastějších prionových onemocnění.
Jaké jsou příznaky?
Příznaky FFI se liší od osoby k osobě. Oni mají tendenci se objevit mezi věky 32 a 62. Nicméně, to je možné pro ně začít od mladšího nebo staršího věku.
Mezi možné příznaky FFI v rané fázi patří:
- problémy s usnutím
- potíže při spánku
- svalové záškoláctví a křeče
- svalová ztuhlost
- pohyb a kopání při spánku
- ztráta chuti k jídlu
- rychle se rozvíjející demence
Symptomy pokročilejšího FFI zahrnují:
- neschopnost spát
- zhoršující se kognitivní a mentální funkce
- ztráta koordinace nebo ataxie
- zvýšený krevní tlak a srdeční frekvence
- Nadměrné pocení
- problémy s mluvením nebo polykáním
- nevysvětlitelná ztráta hmotnosti
- horečka
Co to způsobuje?
FFI je způsobena mutací genu PRNP. Tato mutace způsobuje útok na thalamus, který řídí vaše spánkové cykly a umožňuje různým částem vašeho mozku vzájemně komunikovat.
Je považováno za progresivní neurodegenerativní onemocnění. To znamená, že váš thalamus postupně ztrácí nervové buňky. Je to ztráta buněk, které vedou k řadě symptomů FFI.
Genetická mutace zodpovědná za FFI je předána rodinami. Rodič s mutací má 50% šanci předat mutaci jejich dětem.
Jak je diagnostikována?
Pokud si myslíte, že byste mohli mít FFI, váš lékař pravděpodobně začne tím, že vás požádá, abyste si po určitou dobu drželi podrobné poznámky o vašich spacích návycích. Mohli byste také udělat studium spánku. To zahrnuje spánek v nemocnici nebo v centru spánku, zatímco váš lékař zaznamenává data o věcech, jako je mozek a srdeční frekvence. To může také pomoci vyloučit další příčiny vašich spánkových problémů, jako je spánková apnoe nebo narkolepsie.
Dále můžete potřebovat PET scan. Tento typ zobrazovacího testu poskytne lékaři lepší představu o tom, jak funguje váš thalamus.
Genetické testování může také pomoci lékaři potvrdit diagnózu. Ve Spojených státech však musíte mít rodinnou historii FFI nebo být schopni ukázat, že předchozí testy silně naznačují FFI. Pokud máte v rodině potvrzený případ FFI, máte také nárok na prenatální genetické testování.
Jak se léčí?
Léčba FFI neexistuje. Jen málo léčení může účinně pomoci při zvládání příznaků. Například léky spánku mohou dočasně pomoci některým lidem, ale nepracují dlouhodobě.
Výzkumníci však aktivně pracují na účinných léčbách a preventivních opatřeních. Studie na zvířatech z roku 2016 naznačuje, že imunoterapie může pomoci, ale je zapotřebí dalšího výzkumu, včetně studií o člověku. Existuje také probíhající studie zahrnující použití doxycyklinů, antibiotik. Výzkumy se domnívají, že to může být účinný způsob, jak zabránit FFI u lidí, kteří nesou genetickou mutaci, která je způsobuje.
Mnoho lidí se vzácnými onemocněními je užitečné se spojit s ostatními, kteří se nacházejí v podobné situaci, a to buď online nebo v místní podpůrné skupině. Nadace Creutzfeldt-Jakobovy choroby je jedním příkladem. Je to nezisková organizace, která poskytuje několik zdrojů o prionových nemocech.
Život s FFI
Může to trvat několik let, než se začnou objevovat příznaky FFI. Nicméně, jakmile se začnou, mají tendenci se zhoršovat v průběhu jednoho nebo dvou let. Zatímco probíhají výzkumy o možných lécích, neexistuje žádná známá léčba FFI, ačkoli pomoc při spánku může poskytnout dočasnou úlevu.
