Co je homocystinurie?
Homocystinurie je dědičná porucha, která udržuje tělo ve zpracování esenciálních aminokyselin methioninu. Aminokyseliny jsou stavebními kameny bílkovin. Metionin se vyskytuje přirozeně v různých proteinech. Děti potřebují k růstu a dospělí to potřebují k udržení dusíkové bilance v těle.
Toto onemocnění obvykle postihuje děti během prvních několika let života a vzácnější formy poruchy mohou vést k tomu, že děti jsou podvážené. Pokud je léčba ponechána neléčená, může mít homocystinurie vážné a někdy i smrtelné komplikace.
Jaké jsou příznaky a příznaky homocystinurie?
Příznaky budou záviset na typu homocystinurie. Symptomy se obecně rozvíjejí během prvních let života. Někteří lidé však během dospělosti prožívají příznaky. Symptomy jsou často nejasné a těžko odhalitelné. Nejběžnější formy této poruchy mohou zahrnovat následující příznaky:
- dislokace čoček v očích
- krátkozrakost
- abnormální krevní sraženiny
- osteoporóza nebo oslabení kostí
- poruchy učení
- vývojové problémy
- hrudní deformity, jako např. výčnělek nebo vyklenutý vzhled hrudní kosti
- dlouhé, hřbetní paže a nohy
- skolióza
Méně časté změny zahrnují tyto další příznaky a příznaky:
- megaloblastická anémie, anémie zahrnující větší než normální červené krvinky
- záchvaty
- neschopnost prosperovat
- mentální postižení
- pohyb a abnormality chůze
Jaké jsou typy homocystinurií?
Existuje mnoho variací homocystinurie. Ty se pohybují od běžných až po vzácné. Pro tyto varianty neexistují žádné konkrétní názvy. Místo toho se vyznačují jejich příznaky.
Děti, které jsou postiženy běžnou formou této poruchy, obecně vykazují mírné příznaky. Ve skutečnosti nemusí mít ani symptomy, které vyžadují léčbu, dokud nejsou starší. Méně časté formy této poruchy však vedou k závažnějším vývojovým problémům, včetně poruch intelektuální schopnosti.
Co způsobuje homocystinurie?
Některé genetické mutace přítomné při narození způsobují toto onemocnění. Více než 150 mutací způsobujících homocystinurie bylo nalezeno v genu cystathionin beta-syntázy, která je také známá jako gen CBS. Geny CBS obsahují instrukce pro výrobu enzymu, který využívá vitamín B-6 k metabolismu aminokyselin homocysteinu a serinu. Tyto mutace brání normálnímu fungování genu CBS. To vede k nahromadění homocysteinu a dalších toxinů, které poškozují nervový systém, který zahrnuje mozek a cévní systém.
Ve vzácných případech způsobují poruchy mutace v jiných genech, jako je MTHFR, MTR nebo MTRR. Homocystinurie je autosomální recesivní charakter. To znamená, že pro dítě, které má známky nebo příznaky tohoto stavu, budou muset z obou rodičů zdědit mutovaný gen.
Kdo je ohrožen homocystinurií?
Vzhledem k tomu, že homocystinurie je předávána od rodičů k dětem, rodinná anamnéza poruchy umocňuje dětem zvýšené riziko vzniku tohoto onemocnění. Porucha je častější u:
- Irsko
- Německo
- Norsko
- Kataru
Jak se diagnostikuje homocystinurie?
Lékař vášho dítěte může vyhledávat určité známky, abyste zjistili, zda máte vy nebo vaše dítě tento stav. Mimořádně tenké nebo vysoké dítě má pravděpodobnější stav. Navíc může lékař vyhledat znaky, jako jsou deformity na hrudi, zakřivení páteře a dislokované čočky v očích. Oční vyšetření může odhalit rozptýlené čočky, pokud vaše dítě projeví dvojité nebo výrazně narušené vidění.
Testy
Lékař může také objednat řadu testů, aby zjistil, zda je vaše dítě postiženo. Tyto testy mohou zahrnovat:
- genetické testování hledat jeden z genů zapojených do poruchy
- aminokyselinové vyšetření krve a moči za účelem kontroly nadbytku homocysteinu
- test na stanovení reakce těla na konzumaci methioninu
- test biopsie jater a enzym pro kontrolu enzymatické aktivity
Jiné testy, které lze provést k určení dopadu onemocnění, zahrnují rentgenové záření, které hledají příznaky osteoporózy, kožní biopsii a fibroblastovou kulturu.
Jak se zachází s homocystinurií?
Léčba homocystinurie neexistuje. Vysoké dávky vitaminu B-6 jsou úspěšnou léčbou asi poloviny lidí s touto poruchou. Pokud na tento doplněk dobře odpovídáte, je pravděpodobné, že budete muset užívat denní doplňky vitaminu B-6 po celý zbytek svého života.
Případně, pokud nemáte pozitivní výsledky z této terapie, může lékař doporučit konzumovat dietu s nízkým obsahem jídel obsahujících aminokyselinu methionin. Lidé diagnostikovaní v rané fázi měli pozitivní odpovědi po přechodu na tuto dietu.
Váš lékař může také doporučit užívání betainu (Cystadane). Betain je živina, která odstraňuje homocystein z krve. Užívání doplňku kyseliny listové a přidání aminokyseliny cysteinu do stravy jsou užitečné.
Co mohu očekávat, pokud má moje dítě homocysteinurie?
V současné době není k dispozici žádná léčba pro tuto poruchu. Přesto zhruba polovina lidí, u kterých je tento stav diagnostikován, vykazuje zlepšení u doplňků vitamínu B-6. Kojenci nebo děti, u kterých je diagnostikována v raném věku, mohou mít pozitivní výsledky z dietní stravy s nízkým obsahem methioninu. Věří se, že tato strava pomáhá předcházet některým typům mentálních postižení a dalším komplikacím.
I při léčbě se mohou objevit závažné komplikace. Můžete mít riziko vzniku krevních sraženin, pokud máte vysoké hladiny homocysteinu důsledně. Ujistěte se, že dodržujete plán léčby a naplánujte pravidelné kontroly u svého lékaře. To pomůže lékaři monitorovat vaši léčbu a pomáhá předcházet komplikacím.
Jak mohu nechat své dítě dostat homocystinurie?
Tato porucha nastává v důsledku genetických mutací. To může být náročné zabránit. Měli byste zvážit, zda půjdete do genetického poradce, pokud v rodině proběhne anamnéza homocystinurie. Potenciální rodiče mohou tuto metodu využít k analýze rizika, že dítě má dědičnou poruchu.
Požadavek intrauterinní diagnózy poruchy je dalším možným způsobem, jak tomuto stavu zabránit. To vyžaduje testování kultury amniotických buněk nebo vilí na přítomnost genetické mutace.
