Pokud má vaše dítě cystickou fibrózu (CF), pak jeho geny hrají roli ve svém stavu. Konkrétní geny, které způsobují jejich CF, budou také ovlivňovat typy léků, které mohou pro ně působit. To je důvod, proč je důležité porozumět dílčím genům, které hrají v CF při rozhodování o zdravotní péči vašeho dítěte.
Jak genetické mutace způsobují CF?
CF je způsobena mutacemi v regulátoru vodivosti transmembránové cystické fibrózy (CFTR) genu. Tento gen je zodpovědný za produkci CFTR proteinů. Když tyto proteiny pracují správně, napomáhají regulaci toku tekutin a soli do a z buněk.
Podle Nadace pro cystickou fibrózu (CFF) vědci identifikovali více než 1 700 různých typů mutací genu, které mohou způsobit CF. Chcete-li vyvinout CF, musí vaše dítě zdědit dvě mutované kopie CFTR gen - jeden od každého biologického rodiče.
V závislosti na specifickém typu genetických mutací, které má vaše dítě, nemusí být schopen produkovat proteiny CFTR. V jiných případech mohou produkovat CFTR proteiny, které nefungují správně. Tyto vady způsobují vytváření hlenu v plicích a vystavují jim riziko komplikací.
Jaké typy mutací mohou způsobit CF?
Vědci vyvinuli různé způsoby klasifikace mutací v CFTR gen. V současné době se třídí CFTR genové mutace do pěti skupin na základě problémů, které mohou způsobit:
- Třída 1: mutace produkce bílkovin
- Třída 2: mutace pro zpracování proteinů
- Třída 3: mutace hradlování
- Třída 4: mutace vedení
- Třída 5: nedostatečné mutace proteinů
Konkrétní typy genetických mutací, které má vaše dítě, mohou ovlivnit příznaky, které vyvíjejí. To může také ovlivnit jejich možnosti léčby.
Jak ovlivňují genetické mutace možnosti léčby?
V posledních letech se výzkumníci začali přizpůsobovat různým typům léků různým typům mutací v CFTR gen. Tento proces je známý jako theratyping. To může potenciálně pomoci lékaři vašeho dítěte zjistit, který léčebný plán je pro ně nejlepší.
V závislosti na věku a genetice vašeho dítěte může lékař předepsat CFTR modulátor. Tato třída léků může být použita k léčbě některých lidí s CF. Specifické typy modulátorů CFTR pracují pouze pro osoby s určitými typy CFTR genové mutace.
Zatím americká Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválila tři modulační terapie CFTR:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumakaftor / ivakaftor (Orkambi)
- tezakaftor / ivakaftor (Symdeko)
Asi 60 procent lidí s CF by mohlo mít prospěch z jednoho z těchto léků, uvádí CFF. V budoucnu vědci doufají, že vyvinou další modulátory CFTR, které by mohly prospět více osobám.
Jak mohu vědět, jestli je pro mé dítě správné zacházení?
Chcete-li zjistit, zda vaše dítě může mít prospěch z modulátoru CFTR nebo jiné léčby, poraďte se s lékařem. V některých případech může lékař nařídit testy, aby se dozvěděli více o stavu vašeho dítěte a jak by mohly reagovat na léčbu.
Pokud modulátory CFTR nejsou pro vaše dítě správné, jsou k dispozici další léčebné postupy. Například by jejich lékař mohl předepsat:
- hlenovité ředidla
- bronchodilatátory
- antibiotika
- Trávicí enzymy
Kromě předepisování léků by vás zdravotní tým vašeho dítěte mohl naučit, jak provádět techniky klížení dýchacích cest (ACT), abyste uvolnili a vypustili hlen ze plic vašeho dítěte.
Toulec
Mnoho různých typů genetických mutací může způsobit CF. Konkrétní typy genetických mutací, které má vaše dítě, mohou ovlivnit jejich příznaky a plán léčby. Chcete-li se dozvědět více o možnostech léčby dítěte, poraďte se s lékařem. Ve většině případů lékař doporučuje genetické testování.
