Co je syndrom XYY?
Většina lidí má v každé buňce 46 chromozomů. U mužů to typicky zahrnuje jeden chromozom X a jeden Y chromozóm (XY). XYY syndrom je genetický stav, ke kterému dochází, když muž má v každé své buňce (XYY) extra kópii chromozomu Y. Někdy je tato mutace přítomna pouze v některých buňkách. Muži s XYY syndromem mají 47 chromozomů z důvodu extra Y chromozomu.
Tento stav je někdy nazýván také Jacobovým syndromem, XYY karyotypem nebo YY syndromem. Podle Národního ústavu zdravotnictví se syndrom XYY vyskytuje u 1 z každých 1000 chlapců.
Ve většině případů žijí lidé s XYY syndromem typický život. Některé mohou být vyšší než průměrné a čelí potížím s učením nebo řeči. Mohou také vyrůstat s malými fyzickými rozdíly, jako je slabší svalový tonus. Kromě těchto komplikací však samci s XYY syndromem nemají obvykle žádné rozlišující fyzické vlastnosti a mají normální sexuální vývoj.
Co způsobuje syndrom XYY?
Syndrom XYY je výsledek náhodného rozptylu nebo mutace při vytváření genetického kódu mužského pohlaví. Většina případů syndromu XYY není zděděna. Vědci se domnívají, že neexistuje nějaká genetická predispozice. To znamená, že muži s XYY syndromem nejsou více či méně pravděpodobné než děti s XYY syndromem. Náhodná chyba může nastat během tvorby spermií nebo v různých časech během vzniku embrya. V druhém případě může mít muž nějaké buňky, které nejsou ovlivněny. To znamená, že některé buňky mohou mít genotyp XY, zatímco jiné mají genotyp XYY.
Jaké jsou příznaky syndromu XYY?
Příznaky a symptomy syndromu XYY se liší od osoby k osobě a od věku k věku.
Symptomy u dítěte, který má syndrom XYY, mohou zahrnovat:
- hypotonie (slabý svalový tonus)
- zpožděný rozvoj motorických dovedností, jako například chůze nebo plavání
- zpožděné nebo obtížné řeči
Symptomy u malého dítěte nebo mladistvého s XYY syndromem mohou zahrnovat:
- diagnostiku autismu
- obtíže s pozorností
- zdokonalený rozvoj motorických dovedností, například psaní
- zpožděné nebo obtížné řeči
- emocionální nebo behaviorální problémy
- ruky třesoucích nebo nedobrovolných pohybů svalů
- hypotonie (slabý svalový tonus)
- poruchy učení
- vyšší než průměrná výška
U dospělých je neplodnost možným příznakem syndromu XYY.
Jak je diagnostikován syndrom XYY?
XYY syndrom může zůstat neobjevený a nediagnostikovaný až do dospělosti. To znamená, že problémy s plodností, jako je snížení počtu spermií, varují lékaře před možným stavem.
Genetické poruchy mohou být diagnostikovány analýzou chromozomů. Pokud váš lékař nemůže nalézt další vysvětlení příznaků, které mohou naznačovat syndrom XYY, mohou vás požádat, abyste podstoupili analýzu chromozomů, která by měla zkontrolovat syndrom XYY.
Jak se léčí syndrom XYY?
Syndrom XYY nelze vyléčit. Ale léčba může pomoci snížit jeho příznaky a účinky, zvláště pokud je diagnostikována brzy. Lidé s syndromem XYY mohou spolupracovat s poskytovateli zdravotní péče, aby řešili jakékoli příznaky, které mohou mít, jako jsou řečové a učební problémy. Vzhledem k tomu, že jsou starší, mohou chtít spolupracovat s odborníkem na reprodukci, aby se zabývali otázkami neplodnosti.
Následující možnosti léčby mohou pomoci při řešení některých nejčastějších účinků syndromu XYY.
Terapie mluvením: Lidé s XYY syndromem mohou mít poruchy řeči nebo motorických dovedností. Zdravotní odborníci mohou pomoci s řešením těchto otázek. Mohou také poskytnout plány pro budoucí zlepšení.
Fyzická nebo pracovní terapie: Někteří mladší lidé s XYY syndromem mají zpožděný rozvoj motorických dovedností. Mohou také mít potíže se svalovou silou. Fyzikální terapeuti a pracovní terapeuti mohou pomoci lidem překonat tyto problémy.
Vzdělávací terapie: Někteří lidé se syndromem XYY mají poruchy učení. Pokud má vaše dítě tento syndrom, promluvte si s učitelem, ředitelem a koordinátory speciálního vzdělávání. Uspořádejte plán, který nejlépe vyhovuje potřebám vašeho dítěte. Mohou být nutní i externí učitelé a vzdělávací instrukce.
Výhled
Lidé s XYY syndromem mohou - a často dělat - žít úplně normální život s tímto onemocněním. Ve skutečnosti může syndrom XYY zůstat nediagnostikovaný po celou dobu života člověka. Je-li diagnostikován, mohou však lidé s XYY syndromem najít pomoc, kterou mohou potřebovat.
