Přehled
Cystická fibróza (CF) je zděděná porucha, která poškozuje vaše plíce a trávicí systém. CF postihuje buňky těla, které produkují hlen. Tyto tekutiny jsou určeny k mazání těla a jsou obvykle tenké a hladké. CF způsobuje, že tyto tělní tekutiny jsou husté a lepkavé, což způsobuje jejich vznik v plicích, dýchacích cestách a trávicím traktu.
Zatímco pokroky ve výzkumu výrazně zlepšily kvalitu života a délku života lidí s CF, většina bude muset léčit stav po celý svůj život. V současné době neexistuje lék na CF, ale vědci pracují na jedné. Další informace o nejnovějším výzkumu a co může být brzy k dispozici pro lidi s CF.
Výzkum
Stejně jako u mnoha podmínek, výzkum CF je financován specializovanými organizacemi, které získávají finanční prostředky, zajišťují dary a bojují o granty, aby vědci pracovali na léčbě. Zde jsou některé z hlavních oblastí výzkumu.
Genetická substituční terapie
Před několika desetiletími výzkumníci identifikovali gen zodpovědný za CF. To vedlo k naději, že genetická substituční terapie by mohla nahradit defektní gen in vitro. Tato terapie však dosud nepracovala.
CFTR modulátory
V posledních letech vyvinuli vědci lék, který se zaměřuje na příčinu CF, spíše než na její příznaky. Tyto léky, ivakaftor (Kalydeco) a lumakaftor / ivakaftor (Orkambi), jsou součástí třídy léků známých jako modulátory regulace křemíkové fibrózy transmembránové vodivosti (CFTR). Tato třída léků je navržena tak, aby ovlivnila mutovaný gen, který je odpovědný za CF a způsobuje, že správně vytvoří tělesné tekutiny.
Inhalační DNA
Nový typ genové terapie se může zvednout, kdy dříve selhaly terapie nahrazení genové terapie. Tato nejnovější technika používá inhalační molekuly DNA, které dodávají "čisté" kopie genu do buněk v plicích. V počátečních testech pacienti, kteří užívali tuto léčbu, vykazovali mírné zlepšení symptomů. Tento průlom ukazuje velký slib pro lidi s CF.
Žádná z těchto léčby není opravdovou léčbou, ale jsou to největší kroky k životu bez onemocnění, které mnoho lidí s CF nikdy nezažilo.
Výskyt
Dnes žije více než 30 000 lidí s CF v USA. Je to vzácná porucha - každý rok je diagnostikováno pouze asi 1 000 lidí.
Dva klíčové rizikové faktory zvyšují pravděpodobnost diagnostiky CF u osob.
- Rodinná anamnéza: CF je zděděný genetický stav. Jinými slovy, běží v rodinách. Lidé mohou nosit gen pro CF bez poruchy. Pokud mají dva nosiče dítě, má toto dítě 1/4 pravděpodobnost CF. Je také možné, že jejich dítě bude nosit gen pro CF, ale nemá poruchu, nebo vůbec nemá gen.
- Závod: CF se může objevit u lidí všech závodů. Nejčastěji se však vyskytuje u kavkazských jedinců s původem ze severní Evropy.
Komplikace
Komplikace CF obecně spadají do tří kategorií. Mezi tyto kategorie a komplikace patří:
Respirační komplikace
To nejsou jediné komplikace CF, ale jsou to některé z nejběžnějších:
- Poškození dýchacích cest: CF poškozuje dýchací cesty. Tento stav, nazývaný bronchiektázie, ztěžuje dýchání dovnitř a ven. Také je zřejmé, že je obtížné vyčistit plíce tlustého lepkavého hlenu.
- Nosní polypy: CF často způsobuje zánět a otok v podšívce nosních cest. Kvůli zánětu se mohou vyvinout mdloby (polypy). Polypy ztěžují dýchání.
- Časté infekce: Silný, lepivý hlen je základním důvodem pro bakterie. To zvyšuje vaše riziko vzniku pneumonie a bronchitidy.
Trávicí komplikace
CF narušuje normální funkci trávicího systému. Jedná se o několik nejběžnějších příznaků zažívacího traktu:
- Obstrukce střev: Jedince s CF mají zvýšené riziko střevní obstrukce kvůli zánětu způsobenému poruchou.
- Nutriční nedostatky: Tlustý, lepivý hlen způsobený CF může zablokovat váš zažívací systém a zabránit tomu, aby tekutiny, které potřebujete k absorbování živin dostaly do střeva. Bez těchto tekutin prochází jídlem trávicí systém, aniž by byl vstřebáván. To vám brání v získávání nutričních výhod.
- Diabetes: Tlustý, lepivý hlen vytvořený CF vylučuje pankreas a zabraňuje správnému fungování. To může zabránit tělu produkovat dostatek inzulínu. CF může navíc zabránit tomu, aby vaše tělo řádně reagovalo na inzulín. Obě komplikace mohou způsobit cukrovku.
Další komplikace
Kromě problémů s dýcháním a zažíváním může CF způsobit i další komplikace v těle, včetně:
- Otázky plodnosti: Muži s CF jsou téměř vždy neplodní. To proto, že tlustý hlen často blokuje trubici, která nese tekutinu z prostaty do varlat. Ženy s CF mohou být méně úrodné než ženy bez poruchy, ale mnoho z nich může mít děti.
- Osteoporóza: Tento stav, který způsobuje tenké kosti, je častý u lidí s CF.
- Dehydratace: CF ztěžuje udržení normální rovnováhy minerálů ve vašem těle. To může způsobit dehydratace, stejně jako elektrolytovou nerovnováhu.
Výhled
V posledních desetiletích se výhled jedinců s diagnózou CF výrazně zlepšil. Nyní není neobvyklé, že lidé s CF budou žít ve svých 20 a 30 letech. Někteří mohou žít ještě déle.
V současné době jsou terapie léčby CF zaměřeny na zmírnění příznaků a symptomů onemocnění a vedlejších účinků léčby. Léčba je také zaměřena na prevenci komplikací způsobených onemocněním, jako jsou bakteriální infekce.
Dokonce i s nadějným výzkumem, který právě probíhá, jsou nové léčebné postupy nebo léky na CF stále ještě pravděpodobné.Nové léčebné postupy vyžadují roky výzkumu a zkoušek, než řídící orgány umožní nemocnicím a lékařům, aby je pacientům nabídli.
Zapojte se
Máte-li CF, znáte někoho, kdo má CF, nebo máte jen zájem o nalezení léku pro tuto poruchu, zapojení do podpory výzkumu je poměrně snadné.
Výzkumné organizace
Většina výzkumu potenciálních léčiv CF je financována organizacemi, které pracují pro lidi s CF a jejich rodinami. Dárcovství jim pomáhá zajistit pokračování výzkumu léčby. Mezi tyto organizace patří:
- Nadace pro cystickou fibrózu: CFF je akreditovaná organizace Better Business Bureau, která pracuje na financování výzkumu léčby a pokročilých léčebných postupů.
- Cystická fibróza výzkum, Inc .: CFRI je akreditovaná charitativní organizace. Jeho primárním cílem je financovat výzkum, poskytovat podporu a vzdělávání pacientům a rodinám a zvýšit povědomí o CF.
Klinické testy
Máte-li CF, můžete mít nárok na účast v klinickém hodnocení. Většina těchto klinických studií se provádí prostřednictvím výzkumných nemocnic. Kancelář vašeho lékaře může mít spojení s jednou z těchto skupin. Pokud tomu tak není, můžete se obrátit na jednu z výše uvedených organizací a připojit se k advokátovi, který vám pomůže najít otevřený proces, který přijímá účastníky.
