Co je to Wilsonova nemoc?
Wilsonova nemoc, známá také jako hepatolentikulární degenerace a progresivní lentikulární degenerace, je vzácná genetická porucha, která způsobuje otravu mědí v těle. Ovlivňuje to asi 1 z 30 000 lidí po celém světě.
Ve zdravém těle játra odfiltrují přebytečnou měď a uvolňují ji močí. U Wilsonovy choroby nemůže játra správně odstranit extra měď. Extra měď se pak vytváří v orgánech, jako je mozek, játra a oči.
Včasná diagnóza je rozhodující pro zastavení progrese Wilsonovy nemoci. Léčba může zahrnovat užívání léků nebo transplantaci jater. Omezení nebo nedostavení léčby může způsobit selhání jater, poškození mozku nebo jiné život ohrožující stavy.
Poraďte se svým lékařem, pokud má vaše rodina v minulosti Wilsonovu chorobu. Mnoho lidí s touto chorobou žije normální a zdravý život.
Příznaky a symptomy Wilsonovy nemoci
Příznaky a symptomy Wilsonovy nemoci se značně liší v závislosti na tom, který orgán je ovlivněn. Mohou být zaměňováni za jiné nemoci nebo podmínky. Wilsonova nemoc může být zjištěna pouze lékařem a pomocí diagnostických testů.
Játra související
Následující příznaky mohou naznačovat akumulaci mědi v játrech:
- slabost
- cítit se unaveně
- ztráta váhy
- nevolnost
- zvracení
- ztráta chuti k jídlu
- svědění
- žloutenka nebo žloutnutí kůže
- otoky nebo otoky nohou a břicha
- bolest nebo nadýmání v břiše
- pavoučí angiomy nebo viditelné větev podobné krevní cévy na kůži
- svalové křeče
Mnoho z těchto příznaků, jako je žloutenka a edém, jsou stejné u jiných stavů, jako je selhání jater a ledvin. Lékař provede několik testů předtím, než potvrdí diagnózu Wilsonovy nemoci.
Neurologický
Akumulace mědi v mozku může způsobit příznaky, jako jsou:
- paměti, řeči nebo poškození zraku
- abnormální chůze
- migrény
- slintání
- nespavost
- neohrabanost s rukama
- změny osobnosti
- změny nálady
- Deprese
- problémy ve škole
V pokročilých stádiích mohou tyto příznaky zahrnovat svalové křeče, záchvaty a bolesti svalů během pohybu.
Kayser-Fleischer kroužky a slunečnice katarakta
Váš lékař také zkontroluje kroužky Kayser-Fleischer (K-F) a kataraktu slunečnice v očích. Kroužky K-F mají v očích abnormální zlatavě hnědé zabarvení, které jsou způsobeny nánosy přebytečné mědi. K-F kroužky se objevují u asi 97 procent lidí s Wilsonovou chorobou.
Slinková katarakta se objevuje u 1 z 5 lidí s Wilsonovou chorobou. Jedná se o výrazné vícebarevné centrum s paprsky, které vyzařují venku.
Další příznaky
Ztráta mědi v jiných orgánech může způsobit:
- modré zbarvení v hřebících kostech
- ledvinové kameny
- předčasná osteoporóza nebo nedostatečná hustota kostí
- artritida
- menstruační nesrovnalosti
- nízký krevní tlak
Jaká je příčina a kdo je ohrožen Wilsonovou nemocí?
Mutace v ATP7B gen, který kóduje transport mědi, způsobuje Wilsonovu chorobu. Musíte zdědit gen od obou rodičů, abyste měli Wilsonovu chorobu. To může znamenat, že jeden z vašich rodičů má tento stav nebo nese gen.
Gen může přeskočit jednu generaci, takže možná budete chtít hledat daleko než vaše rodiče nebo provést genetický test.
Jak je diagnostikována Wilsonova nemoc?
Wilsonova nemoc může být pro lékaře těžko diagnostikovat. Příznaky jsou podobné dalším zdravotním problémům, jako je otrava těžkými kovy, hepatitida C a mozková obrna.
Někdy může váš lékař vyloučit Wilsonovu chorobu, jakmile dojde k neurologickým příznakům a nezobrazí se žádný kruh K-F. Ale to není vždy u lidí s jaterními příznaky nebo jinými příznaky.
Lékař se zeptá na vaše příznaky a požádá o anamnézu vaší rodiny. Budou také používat různé testy, aby vyhledávaly škody způsobené nahromaděním mědi.
Fyzikální zkouška
Během fyzické prohlídky bude váš lékař:
- prozkoumejte své tělo
- poslouchat zvuky v břiše
- zkontrolujte oči pod jasným světlem pro kroužky K-F nebo katarakty slunečnice
- testuje motorické a paměťové dovednosti
Laboratorní testy
Při vyšetřeních krve lékař odebere vzorky a nechá je analyzovat v laboratoři, aby zkontroloval:
- abnormality v jaterních enzymech
- hladiny mědi v krvi
- nižší hladiny ceruloplazminu, což je protein, který nese měď krví
- mutovaný gen, nazývaný také genetické testování
- nízká hladina cukru v krvi
Váš lékař vás může také požádat, abyste sbíral moč 24 hodin, abyste se podívali na akumulaci mědi.
Co je test ceruloplasminu? "
Zobrazovací testy
Zobrazování pomocí magnetické rezonance (MRI) a počítačové tomografie (CT) vám pomůže ukázat jakékoli abnormality v mozku, zvláště pokud máte neurologické příznaky. Tyto poznatky nemohou diagnostikovat stav, ale mohou pomoci určit diagnózu nebo jak pokročilý je stav.
Váš lékař bude hledat slabé mozkové kmenové signály a poškození mozku a jater.
Biopsie jater
Lékař může navrhnout jaterní biopsii, aby vyhledal známky poškození a vysokou hladinu mědi. Pokud souhlasíte s tímto postupem, možná budete muset přestat užívat určité léky a rychle předcházet osm hodin předem.
Lékař použije lokální anestetikum před vložením jehly k odběru vzorku tkáně. V případě potřeby můžete požádat o sedativa a léky proti bolesti. Než se vrátíte domů, budete muset ležet na své straně dvě hodiny a počkat další dvě až čtyři hodiny.
Pokud váš lékař zjistí přítomnost Wilsonovy choroby, mohou doporučit vašim sourozencům, aby provedli také genetický test. Pomůže vám zjistit, zda vy nebo vaši další členové rodiny hrozí riziko přenosu Wilsonovy nemoci.
Můžete také zvážit budoucí screening vašeho novorozence, pokud jste těhotná a máte Wilsonovu chorobu.
Jak se léčí Wilsonova nemoc?
Úspěšná léčba Wilsonovy choroby závisí na časování více než na léčbě. Léčba se často děje ve třech fázích a měla by trvat celý život. Pokud člověk přestane užívat léky, může měď opět stavět zpět.
První etapa
První léčbou je odstranění přebytečné mědi z těla pomocí chelační terapie. Chelatační činidla zahrnují drogy jako d-penicilamin a trientin nebo Syprine. Tyto léky odstraní extra měď z vašich orgánů a uvolní ji do krevního řečiště. Vaše ledviny pak filtrují měď do moči.
Trientin má méně nežádoucích účinků než d-penicilamin. Potenciální vedlejší účinky d-penicilaminu zahrnují:
- horečka
- vyrážka
- problémy s ledvinami
- otázky kostní dřeně
Lékař vám poskytne nižší dávky chelátotvorných léků, pokud jste těhotná, protože mohou způsobit vrozené vady.
Druhá fáze
Cílem druhého stupně je udržovat normální hladiny mědi po odstranění. Váš lékař předepíše zinek nebo tetrathiomolybden, pokud jste dokončili první léčbu nebo nemáte žádné příznaky, ale máte Wilsonovu chorobu.
Zinek, který je perorálně podáván jako soli nebo octan (Galzin), zabraňuje tělu absorbovat měď z potravin. Můžete mít mírný žaludek rozrušený od užívání zinku. Děti s Wilsonovou chorobou, ale bez příznaků, mohou chtít vzít zinek, aby se zabránilo zhoršení stavu nebo zpomalení jeho pokroku.
Třetí etapa
Poté, co se symptomy zlepší a vaše hladiny mědi jsou normální, budete se chtít zaměřit na dlouhodobou udržovací terapii. To zahrnuje pokračující terapii zinkem nebo chelátotvornou terapií a pravidelné sledování hladiny mědi.
Můžete také spravovat své měděné úrovně vyvarováním se potravin s vysokými úrovněmi, jako jsou:
- sušené ovoce
- játra
- houby
- matice
- měkkýšů
- čokoláda
- multivitaminy
Možná budete chtít také zkontrolovat hladinu vody doma. Může být ve vaší vodě dodatečná měď, pokud má váš domov měděné trubky.
Léky mohou trvat od 4 do 6 měsíců, aby pracovaly u osoby, která zažívá příznaky. Pokud osoba nereaguje na tuto léčbu, může vyžadovat transplantaci jater. Úspěšná transplantace jater může vyléčit Wilsonovu chorobu. Úspěšnost transplantací jater je po jednom roce 85 procent.
Jak se připravit na jaterní biopsii "
Klinické testy
Několik lékařských center má klinické studie pro nový lék nazývaný WTX101. Wilson Theraputics vyvinul tento lék pro léčbu Wilsonovy nemoci. Nosí chemickou látku nazvanou tetrathiomolybden, která udržuje tělo absorbování mědi. Ukázalo se, že je účinná u lidí v časných stádiích Wilsonovy nemoci, zejména u lidí s neurologickými příznaky. Klikněte zde pro více informací o středisku ve vaší oblasti.
Jaký je výhled na Wilsonovu chorobu?
Čím dříve zjistíte, zda máte gen pro Wilsonovu chorobu, tím lepší je vaše prognóza. Wilsonova nemoc se může vyvinout do selhání jater a poškození mozku, pokud není ponechána léčit.
Včasná léčba může pomoci zvrátit neurologické problémy a poškození jater. Léčba v pozdějším stadiu může zabránit dalšímu vývoji onemocnění, ale vždy to nepovede k poškození. Lidé v pokročilých fázích se možná budou muset naučit, jak zvládat své příznaky v průběhu svého života.
Můžete zabránit Wilsonově nemoci?
Wilsonova choroba je zděděný gen, který se předává od rodičů k jejich dětem. Pokud mají rodiče dítě s Wilsonovou nemocí, mohou mít potenciálně i jiné děti se stavem.
I když nemůžete zabránit Wilsonově nemoci, můžete zpoždění nebo zpomalení nástupu onemocnění. Pokud zjistíte, že máte Wilsonovu nemoc v rané fázi, můžete být schopni zabránit zobrazování příznaků užíváním léků, jako je zinek. Genetický specialist může pomáhat rodičům určit jejich potenciální riziko pro předání Wilsonovy nemoci jejich dětem.
Další kroky
Udělejte schůzku se svým lékařem, pokud vy nebo někdo, koho znáte, může mít Wilsonovu chorobu nebo vykazují příznaky selhání jater. Největším ukazatelem tohoto stavu je rodinná anamnéza, ale mutovaný gen může vynechat generaci. Možná budete chtít požádat o genetický test spolu s dalšími testy, které Vám lékař naplánuje.
Budete chtít začít léčbu okamžitě, pokud dostanete diagnózu Wilsonovy nemoci. Včasná léčba může zabránit nebo oddálit stav, zejména pokud ještě nevykazujete příznaky. Léčba zahrnuje chelatační činidla a zinek a může trvat až šest měsíců. Dokonce i poté, co se hladina mědi vrátí k normálu, musíte pokračovat ve užívání léků, neboť Wilsonova choroba je celoživotní stav.
