Co je hemifaciální mikrosomie?
Hemifaciální mikrosomie (HFM), také nazývaná kraniofaciální mikrosomie (CFM), je vrozená vada, k níž dochází, když se část obličeje jeví jako malá nebo nedostatečně rozvinutá. To se týká především:
- ucho
- čelist
- oko
- tvář
- krk
Závažnost nedokonalosti se značně liší. Většina lidí s tímto stavem má rozdíly ve velikosti a tvaru obličejových struktur z jedné strany obličeje na druhou. To se nazývá obličejová asymetrie. Jiní mohou být postiženi pouze na jedné straně obličeje. Podle Národních ústavů zdraví (NIH) asi dvě třetiny lidí s HFM mají různé abnormality na obou stranách obličeje.
Ti s HFM mohou také mít abnormality v jiných částech těla. HFM je nejčastější vrozená porucha obličeje po štěrbinách.
Jaké jsou příznaky hemifaciální mikrosomie?
Primárním příznakem hemifaciální mikrosomie je abnormální vzhled. Některé deformity jsou snadno viditelné a jiné jsou méně patrné. Mezi nejčastější deformity patří:
- jedna strana obličeje je menší než druhá
- malé nebo chybějící ucho
- malá klapka kůže nad uchem
- nedostatečně rozvinutý zvukový kanál
- příliš široká ústa
- malé kosti líce nebo čelisti
- růst kolem oka
Mezi další komplikace způsobené HFM patří poranění páteře, abnormální ledviny a srdeční vady. Některé děti mají také omezené pohyby svalů, potíže při otevírání úst nebo špatné vyrovnání zubů. Problémy s nervy nebo problémy s sluchem jsou také běžné.
Tato studie zkoumá zvýšené riziko sociálních a emocionálních obtíží u lidí s HFM. Ukazuje, že ve srovnání se svými vrstevníky jsou:
- méně sociálně zdatný
- méně společensky přijatá vrstevníky
Jaké jsou rizikové faktory hemifaciální mikrosomie?
HFM se vyskytuje někde mezi 1/500 a 1 z 26 550 novorozenců podle NIH. Tento rozsah může být podhodnocení, protože lékaři nesouhlasí s kritérii pro diagnózu a protože mírné případy mohou jít nediagnostikovaně.
Dospělí s HFM mají 3 procentní příležitost předat podmínku svým dětem podle FACES: Národní kraniofaciální asociace. Rodiče, kteří měli jedno dítě s HFM, mají 0 až 1 procentní šanci mít další dítě s tímto onemocněním.
Porucha se vyskytuje asi o 50 procent častěji u mužů než u žen.
Co způsobuje hemifaciální mikrosomii?
Vyvíjející se embryo má šest párů faryngálních oblouků, které se vyvíjejí do svalů, tepen, nervů a chrupavky tváře a krku. První a druhý oblouk, nazývaný větve a viscerální oblouky, se rozvíjejí do dolní čelisti, nervů a svalů používaných pro žvýkání a výraz tváře a části ucha. Hemifaciální mikrosomie nastává, když se tyto první a druhé faryngální oblouky nevyvíjejí správně. Proč k tomu dochází, není známo.
Výzkum se pokouší studovat potenciální genetickou příčinu HFM. Hledá duplikaci nebo vymazání genetického materiálu u lidí s HFM. Existují několik případů několika rodinných příslušníků s poruchou. Podle NIH má ve většině případů pouze jedna osoba v rodině. Je třeba provést další výzkum týkající se příčiny této poruchy.
Jak je diagnostikována hemifaciální mikrosomie?
Chcete-li diagnostikovat hemifaciální mikrosomii, lékař vašeho dítěte zkontroluje anamnézu a provede fyzickou prohlídku. Během vyšetření se lékař bude podrobněji zabývat jejich:
- uších
- čelist
- oči
- zuby
- tváře
- tvář
Chcete-li získat lepší přehled o struktuře tváře a hlavy vašeho dítěte, lékař se může poradit s genetiky nebo objednávkou, například:
- Rentgenové záření
- CT vyšetření
- MRI
Chcete-li zjistit, jestli jsou jiné části těla dítěte ovlivněny tímto stavem, lékař si může objednat další testy, jako například:
- renální ultrazvuk pro ledviny
- Rentgenový paprsek v horní části páteře hledá rozdíly ve způsobu, jakým se kosti vyrovnají
- echokardiogram pro pohled na srdce
Srdeční deformity jsou vzácné u dětí s HFM. Problémy s ledvinami a problémy s krční páteří se objevují u asi 10 až 15 procent dětí s HFM podle dětské nemocnice v Seattlu.
Jak se léčí hemifaciální mikrosomie?
Léčba hemifaciální mikrosomie závisí na závažnosti onemocnění a na tom, zda dítě v důsledku tohoto onemocnění trpí jinými onemocněními. Může být provedena rekonstrukční chirurgie, ale může být odložena až do doby, kdy je dítě starší a více formované. Chirurgie nemusí být nutná, ale je vybrána z kosmetických důvodů.
Následuje několik příkladů léčby, které se zabývají abnormalitami v různých oblastech:
- Uši: Chirurgie k opravě uší může být provedena ve věku 6 až 8 let, když uši dosáhly své dospělosti. Může být provedena sluchová zkouška, aby se zjistilo, zda je struktura sluchu nedostatečně rozvinutá a zda narušuje sluch.
- Obličej: Transplantace tkání nebo svalů mohou být použity k vyplnění nedostatečně rozvinutých lícních kostí, a to buď pomocí vlastní tkáně nebo syntetické tkáně dítěte.
- Rozštěpka: Operace může být provedena ve věku 3 až 4 měsíců. Rozštěpená operace patra možná bude muset čekat až do 1 roku věku.
- Krmení a dýchání: Malá čelist nebo rozštěp patra může způsobit potíže s jídlem a dýcháním u dítěte. Může být zapotřebí provést operaci k přemístění trubek nebo čelisti.
Jaký je výhled pro hemifaciální mikrosomii?
Hemifaciální mikrosomie může způsobit fyzické komplikace. Některé děti s potížemi s jídlem nebo dýcháním musí být pečlivě sledovány. Jiní mohou mít po celou dobu života mírné potíže s mluvením, slyšením nebo pohybem obličeje, zvláště pokud nehledají léčbu.
Navzdory fyzickým a emocionálním problémům souvisejícím s tímto onemocněním, většina lidí s HFM pokračuje v životě zdravého a naplňujícího života bez ohledu na závažnost jejich stavu a bez ohledu na to, zda potřebují operaci nebo léčení.
