Přehled
Během vývoje dítěte vytváří chromozomy a buňky se rychle a v určitém pořadí rozdělí. Někdy se však tato symfonie tvorby chromozomů vyvrací. Když k tomu dojde, mohou se objevit poruchy a nemoci.
V případě Downovho syndromu mohou další chromozomy vést ke zjevným příznakům vývojové a intelektuální poruchy. Známky a příznaky tohoto extra genetického materiálu jsou charakteristické. Lidé s Downovým syndromem rozvíjejí rozpoznatelné rysy obličeje. Mají také vývojové poruchy a intelektuální obtíže.
Zde je několik faktů a statistik o syndromu Down, které vám pomohou znát trochu víc o tomto běžném stavu.
Fakta a statistiky
Lidé s Downovým syndromem mají další chromozom.
Jádro typické buňky obsahuje 23 párů chromozomů nebo 46 celkových chromozomů. Každý z těchto chromozomů určuje něco o vás, od barvy vlasů až po sex. Lidé s Downovým syndromem mají kopii nebo částečnou kopii chromozomu 21.
Každý rok se v USA narodilo 6 000 dětí s Downovým syndromem.
Jeden z každých 700 dětí narozených ve Spojených státech má tento stav. To způsobuje, že Downův syndrom je nejčastější vrozená chromozomální vada.
Symptomy Downova syndromu nejsou stejné pro každou osobu.
Genetická porucha způsobuje mnoho odlišných vlastností, jako malá postava, vzhůru šikmé oči, zploštělý nos nosu a krátký krk. Každá osoba však bude mít různé stupně vlastností a některé funkce se vůbec nemusí zobrazovat.
Existují tři různé typy Downova syndromu.
Zatímco stav může být myšlenka jako singulární syndrom, existují tři různé typy. Nejčastější je trizomie 21 nebo nedisjunkce. To představuje 95 procent všech případů. Ostatní dva typy se nazývají translokace a mozaika. Bez ohledu na typ člověka má každý s Downovým syndromem další část chromozomu 21.
Mateřský věk je jediný známý rizikový faktor pro Downovu syndrom.
Osmdesát procent dětí s trisomií 21 nebo s mozaiky Downovým syndromem se narodilo maminkám mladším 35 let. Mladší ženy mají děti častěji, takže počet dětí s Downovým syndromem je vyšší v této skupině.
Nicméně, maminky, které jsou starší než 35, mají větší pravděpodobnost, že dítě bude postiženo tímto onemocněním. Starší žena je, když ona otěhotní, tím vyšší je šance, že ona bude mít dítě s podmínkou.
Downov syndrom je genetický stav, ale není dědičný.
Ani trisomie 21, ani mozaika není z rodiče zděděna. Tyto případy Downova syndromu jsou výsledkem náhodného dělení buněčného dělení během vývoje dítěte.
Ale jedna třetina případů translokace je dědičná. To znamená, že genetický materiál, který může vést k Downovmu syndromu, se přenáší z rodiče na dítě. Tato část případů translokace představuje 1 procent všech případů Downova syndromu.
Matky, kteří nesou gen pro translokaci, je pravděpodobnější, že ji přenesou na své dítě.
Oba rodiče mohou být nositeli genů pro Downovu syndrom translokace, ale riziko, že druhé dítě bude mít tento typ onemocnění, je asi 10 až 15 procent, pokud matka nese tyto geny. Pokud je otec nositelem, je riziko okolo 3 procent.
Průměrný věk přežití se stále zvyšuje.
Na přelomu 20. letth století, děti s Downovým syndromem zřídka žily po věku 9 let. Nyní, díky pokrokům v léčbě, většina lidí s tímto onemocněním bude žít až do věku 60 let. Některé mohou žít ještě déle.
Lidé s Downovým syndromem mohou mít jiné zdravotní problémy.
Mnoho dětí, které se narodily s tímto onemocněním, nemají žádné jiné závažné vrozené vady, ale některé budou. Nejčastější je ztráta sluchu. Tři čtvrtiny lidí s Downovým syndromem mají slyšení. Obstrukční spánková apnoe postihuje 50 až 75% lidí s Downovým syndromem a až polovina všech lidí s Downovým syndromem se také narodí se srdečními vadami.
Děti, které se také narodily s vrozenou srdeční vadou, mají větší pravděpodobnost úmrtí v prvním roce života.
Děti narozené s Downovým syndromem, které mají při porodu srdeční vadu, mají skoro pětkrát vyšší pravděpodobnost, že zemřou před svými prvními narozeninami. Stejně tak je vrozená srdeční vada jedním z největších prediktorů smrti před věkem 20. Avšak nový vývoj v oblasti srdeční chirurgie pomáhá lidem s tímto onemocněním žít déle.
Počet kojenců narozených v důsledku Downovho syndromu, kteří umírají před svými prvními narozeninami, klesá.
Od roku 1979 do roku 2003 klesla míra úmrtí člověka narozeného Downovým syndromem během prvního roku života asi o 41 procent. To znamená, že asi pět procent dětí narozených s Downovým syndromem zemře ve věku 1 roku.
Polovina starších dospělých pacientů s Downovým syndromem bude mít ztrátu paměti.
Lidé s Downovým syndromem žijí mnohem starší, ale jak porodí, není neobvyklé, že mají problémy s myšlením a pamětí. Tyto příznaky a příznaky často začínají projevovat kolem 50 let. Lidé s Downovým syndromem mohou nejprve vykazovat známky Alzheimerovy nemoci v padesátých a šedesátých letech.
Včasná intervence je zásadní.
Zatímco Downov syndrom nelze vyléčit, léčba a výuka životních dovedností může značně zkrátit kvalitu dítěte - a eventuálně i dospělé - kvalitu života. Léčebné programy často zahrnují fyzickou, řečovou a zaměstnaneckou terapii, třídu životních dovedností a vzdělávací příležitosti. Mnoho škol a nadací nabízí vysoce specializované třídy a programy pro děti a dospělé s Downovým syndromem.
Děti každé rasy mohou mít Downův syndrom.
Downov syndrom se nevyskytuje v jednom závodě více než jiný.Bohužel však černé kojence, které se narodily s tímto onemocněním, jsou méně pravděpodobné, že budou přežívat i za dětmi. Důvody, proč nejsou jasné.
Ženy, které měly jedno dítě s Downovým syndromem, mají větší šanci mít další dítě se stavem.
Pokud žena má jedno dítě s tímto onemocněním, je riziko, že má druhé dítě se syndromem, asi 1 ze 100. Šance na ženu, která má dítě s Downovým syndromem, se zvyšují po celý život ženy, zvláště po 35. letech.
Odnést
Downov syndrom zůstává nejčastější chromozomální porucha, se kterou se v dnešních dnech narodily děti, ale budoucnost se pro ně zrychlí. Vzhledem k tomu, že léčení a terapie se zlepšují, životnost se zvyšuje a lidé s Downovým syndromem prosperují. Větší pochopení komplikací a preventivních opatření pomáhá opatrovatelům, pedagogům a lékařům předvídat a plánovat delší budoucnost.
