Přehled
Syndrom nehtových patela (NPS), někdy nazývaný Fongův syndrom nebo dědičná osteoonychodysplázie (HOOD), je vzácná genetická porucha. Obvykle postihuje nehty. To může také ovlivnit klouby po celém těle, jako jsou kolena a další tělesné systémy, jako je nervový systém a ledviny. Pokračujte v čtení a dozvíte se více o této podmínce.
Jaké jsou příznaky?
Symptomy NPS jsou někdy detekovatelné již v dětství, ale mohou se objevit později v životě. Symptomy NPS se často vyskytují v:
- hřebíky
- kolena
- lokty
- pánev
Jiné klouby, kosti a měkké tkáně mohou být také ovlivněny.
Asi 98 procent lidí s NPS má příznaky, které ovlivňují jejich nehty. Mezi tyto příznaky patří:
- nepřítomné nehty
- neobvykle malé nehty
- odbarvení
- podélné štěpení nehtu
- neobvykle tenké nehty
- trojúhelníkovitá lunula, která je spodní částí nehtu, přímo nad kůžičkou
Jiné, méně časté příznaky mohou zahrnovat:
- znetvořené malé nehty
- malá nebo nepravidelně tvarovaná patella, která je také známá jako kolenní kůže
- kolenní posun, obvykle bočně (na boku) nebo horní (horní)
- výčnělky z kostí v koleni a kolem nich
- patelární dislokace, známé také jako dislokace kneecapu
- omezený rozsah pohybu v lokti
- arthrodysplasia lakta, což je genetický stav, který postihuje klouby
- vykloubení loktů
- celková hyperextenze kloubů
- iliakální rohy, které jsou dvoustranné, kuželovité, kostnaté výstupky z pánve, které jsou obvykle viditelné na rentgenových snímcích
- bolesti zad
- těsně Achillova šlacha
- nižší svalovou hmotu
- problémy s ledvinami, jako je hematurie nebo proteinurie, nebo krev nebo protein v moči
- oční problémy, jako je glaukom
Navíc, podle jedné studie, přibližně polovina lidí s diagnózou NPS vykazuje patelofemorální nestabilitu. Patellofemorální nestabilita znamená, že se vaše koleno přesunulo od správného zarovnání. Způsobuje stálou bolest a otok v kolenním kloubu.
Nízká kostní minerální hustota je dalším možným příznakem. Jedna studie z roku 2005 naznačuje, že lidé s NPS mají o 8-20% nižší hladinu kostní minerální hustoty než lidé bez ní, zejména u boků.
Příčiny
NPS není běžným stavem. Výzkum odhaduje, že se vyskytuje u 1 z 50 000 osob. Je to genetická porucha a častější u lidí, kteří mají rodiče nebo jiné rodinné příslušníky s poruchou. Pokud máte poruchu, všechny děti, které máte, budou mít 50% pravděpodobnost, že budou mít tento stav.
Rovněž je možné tento stav vyvíjet, pokud ho žádný z rodičů nemá. Když k tomu dojde, je to pravděpodobně způsobeno mutací LMX1B gen, ačkoli vědci nevědí přesně, jak tato mutace vede k patela nehtů. U přibližně 20 procent lidí s tímto stavem není rodič nosičem. To znamená, že 80 procent lidí dědí stav od jednoho z jejich rodičů.
Jak je diagnostikován NPS?
NPS může být diagnostikována v různých fázích života. NPS může být někdy identifikována in utero, nebo když dítě je v děloze, pomocí ultrazvuku a ultrasonografie. U kojenců mohou lékaři diagnostikovat stav, jestliže zjistí, že chybějící kolena nebo dvoustranné symetrické iliace ostruhy.
U ostatních lidí mohou lékaři diagnostikovat stav s klinickým hodnocením, analýzou rodinné anamnézy a laboratorním vyšetřením. Lékaři mohou také použít následující zobrazovací testy k identifikaci abnormalit v kostech, kloubech a měkkých tkáních postižených NPS:
- počítačová tomografie (CT)
- Rentgenové záření
- zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)
Komplikace
NPS postihuje mnoho kloubů v celém těle a může vést k mnoha komplikacím, včetně:
- Zvýšené riziko zlomenin: Je to způsobeno nižší hustotou kostí spojenou s kosti a klouby, které mají obvykle jiné problémy, jako je nestabilita.
- Skolióza: U dospívajících s NPS je zvýšené riziko vzniku této poruchy, která způsobuje abnormální křivku páteře.
- Preeklampsie: Ženy s NPS mohou mít zvýšené riziko vzniku této závažné komplikace během těhotenství.
- Zhoršený pocit: Lidé s NPS mohou mít sníženou citlivost na teplotu a bolest. Mohou také pociťovat necitlivost a brnění.
- Gastrointestinální problémy: Někteří lidé s NPS hlásí zácpu a syndrom dráždivého tračníku.
- Glaukom: Jedná se o oční poruchu, při které zvýšený tlak oka poškozuje optický nerv, což může vést k trvalé ztrátě zraku.
- Renální komplikace: Lidé s NPS mají často problémy s ledvinami a močovým systémem. V extrémnějších případech NPS může dojít k selhání ledvin.
Jak se léčí a řídí NPS?
Léčba NPS neexistuje. Léčba se zaměřuje na zvládnutí symptomů. Bolest v kolenou může být například řízena:
- léky na zmírnění bolesti, jako je acetaminofen (Tylenol) a opioidy
- dlahy
- příčky
- fyzikální terapie
Někdy je nutná nápravná operace, zejména po zlomeninách.
Lidé s NPS by měli být rovněž sledováni kvůli problémům s ledvinami. Lékař může doporučit každoroční vyšetření moči ke sledování stavu ledvin. Pokud se objeví potíže, léky a dialýza mohou pomoci při léčbě a léčbě problémů s ledvinami.
Těhotné ženy, které mají NPS, nesou riziko vzniku preeklampsie. Preeklampsie je závažný stav, který může vést k záchvatům a někdy i ke smrti. Preeklampsie způsobuje zvýšený krevní tlak a může být diagnostikována testováním moči na bílkoviny. Monitorování krevního tlaku je pravidelnou součástí prenatální péče, ale ujistěte se, že vám to lékař oznámí, pokud máte NPS, takže si je mohou být vědomi zvýšeného rizika tohoto onemocnění.Měli byste také poradit se svým lékařem o všech lécích, které užíváte, aby zjistili, které z nich jsou bezpečné během těhotenství.
NPS nese riziko glaukomu. Glaukom lze diagnostikovat oční vyšetření, které kontroluje tlak kolem oka. Pokud máte NPS, naplánujte pravidelné oční zkoušky. Pokud vyvinete glaukom, mohou být oční kapky léky použity ke snížení tlaku. Možná budete potřebovat také speciální brýle pro opravu očí. V některých případech může být nutná operace.
Celkově je pro léčbu symptomů a komplikací důležitý multidisciplinární přístup k NPS.
Jaký je výhled?
NPS je vzácná genetická porucha, často zděděná od jednoho z vašich rodičů. V ostatních případech je to výsledek spontánní mutace v LMX1B gen. NPS nejčastěji způsobuje problémy v oblasti nehtů, kolen, loktů a pánve. To může také ovlivnit řadu dalších tělesných systémů, včetně ledvin, nervového systému a gastrointestinálních orgánů.
Léčba NPS neexistuje, ale příznaky mohou být zvládnuty při práci s řadou odborníků. Poraďte se s lékařem primární péče, abyste zjistili, který odborník je nejlepší pro vaše konkrétní příznaky.
